基因解碼導讀
雷特綜合征基因檢測是對英文為Rett Syndrome的疾病進行的不同類型的基因檢測的總稱。雷特綜合征又叫做孤獨癥癡呆共濟失調失手綜合征，Rett障礙，雷特氏障礙，雷特綜合征，RTT，Rett綜合征，RETT病等。該病是一種嚴重影響兒童精神運動發(fā)育的疾病，發(fā)病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特征為女孩起病，呈進行性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟失調。雷特綜合征一種基因病、遺傳病。通過基因解碼、基因檢測可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)疾病基因的存在。在結婚前、后，對未孕夫妻二人的基因進行解碼，可以避免生育病孩，或者是攜帶有致病基因的孩子。發(fā)表于2020年的雷特綜合證診斷與治療共識認為：Rett綜合征（RTT）1是一種嚴重的神經(jīng)發(fā)育障礙，估計全球患病率為每20,000–40,000人中有一個人發(fā)病。RTT是導致女孩發(fā)育和智力障礙的賊常見的遺傳因素之一。在12歲以下的兒童每10000人會有一個發(fā)病。雷特綜合征不是一種神經(jīng)退行性疾病，而是一種多系統(tǒng)癥狀隨時間演變的進行性疾病。在小鼠模型中證明該病的疾病癥狀可以逆轉，說明這一疾病有可能治好。
什么樣的人應當做雷特綜合征基因解碼、基因檢測？
Rett綜合征的臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關，共分為四期： I 期：自6－18個月發(fā)病時起，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍的環(huán)境無興趣，肌張力低下。 Ⅱ期：自1－3歲時起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退伴激惹現(xiàn)象，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。 Ⅲ期：自2－10歲時起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨癥表現(xiàn)改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟失調，軀體失用，反射增強，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側彎，咬牙。 Ⅳ期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元受累的體征，進行性脊柱側彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復，驚厥頻率下降。
雷特綜合征基因檢測前的臨床診斷？
- 出生前及圍產(chǎn)期正常；
- 出生6個月（可以到18個月）精神運動發(fā)育正常；
- 出生時頭圍正常；
- 5個月到4歲頭圍增長減慢；
- 6個月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會交往能力下降；
- 語言的表達與理解能力嚴重受損，出現(xiàn)嚴重的精神運動發(fā)育遲滯；
- 手的刻板動作，如書寫、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目的手的運動消失后出現(xiàn)；
- 1-4歲出現(xiàn)共濟失調步態(tài)及軀體的失用；
- 直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷神經(jīng)系統(tǒng)：早發(fā)性低血壓、嗜睡和嘔吐
雷特綜合征的診斷標準
典型的（或經(jīng)典型）雷特綜合征RTT診斷標準。
表現(xiàn)惡化后恢復或穩(wěn)定一段時期。
- 習得性有目的的手部技能的部分或有效喪失。
- 口語的部分或有效。
- 步態(tài)異常：能力受損或缺乏。
- 刻板的手部動作，如手擰/擠壓、拍手/輕拍、張嘴和自動清洗/摩擦。
非典型RTT診斷標準。
表現(xiàn)惡化后恢復或穩(wěn)定一段時期。
- 四個主要標準中至少有兩個。
- 11個支持標準中的5個。
- 清醒時呼吸紊亂。
- 清醒時磨牙癥。
- 睡眠受損。
- 肌肉張力異常。
- 外周血管運動障礙。
- 脊柱側凸/后凸。
- 生長遲緩。
- 手腳冰冷。
- 不恰當?shù)拇笮?尖叫咒語。
- 對疼痛的反應減弱。
- 激烈的眼神交流：“直盯著人”。
雷特綜合征基因檢測的其他名字
| 孤獨癥癡呆共濟失調失手綜合征 | autism-dementia-ataxia-loss of purposeful hand use syndrome |
| Rett障礙 | Rett disorder |
| 雷特氏障礙 | Rett's disorder |
| 雷特綜合征 | Rett's syndrome |
| RTT | RTT |
| Rett綜合征 | Rett Syndrome |
雷特綜合征基因解碼是如何指導基因檢測的？
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起雷特綜合征的基因突變。M***2的基因突變即可以引起典型的Rett綜合征，也是一些雷特氏綜合征變體的致病基因。這個基因的正常序列在體內(nèi)編碼合成對于正常大腦功能至關重要的蛋白質M***2?；蚪獯a表明M***2參與維持神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）之間的連接（突觸）,也是其他類型腦細胞正常功能所必需的。 M***2蛋白調節(jié)大腦中基因的活性。這種蛋白質還可以控制腦細胞中某些蛋白質的不同形式的產(chǎn)生。MECP2基因突變改變M***2蛋白的結構和功能,或者產(chǎn)生的蛋白質數(shù)量不足，從而破壞大腦中神經(jīng)元和其他細胞的正常功能。具體地說，基因解碼表明，M***2蛋白的變化可能會降低某些神經(jīng)元的活性，并損害它們相互交流的能力。基因解碼指出,對于雷特綜合征還應檢查其他的基因。FOXG1綜合征和CDKL5缺乏癥，曾經(jīng)被認為的雷特綜合征的變體。需要基因解碼在臨床上進行區(qū)分。M***2突變在患有神經(jīng)發(fā)育障礙的男孩中很少被發(fā)現(xiàn)，稱為“男性RTT腦病”。致病基因突變導致的兒童的發(fā)育后果是相當多變的，雖然癥狀不同于RTT，嚴重程度從具有賊小的發(fā)育的嚴重的新生兒腦病到輕度智力殘疾。男性RTT腦病和其他發(fā)育性腦?。v史上與RTT相關），如MECP2重復綜合征、CDKL5缺乏癥和FOXG1綜合征，可能有相似的診斷但卻應當用不同的治療方法。因為基因解碼可以更為具體的了解不同病因下所需要的看護和治療方案。對所有發(fā)育遲緩和智力殘疾的個體，無論是男性還是女性，都應檢測M***2、C***5和F***1的是否有基因突變。
雷特綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病種類
- 自閉癥；
- 癡呆；
- 共濟失調；
- 智力障礙；
- FOXG1綜合征6個月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會交往能力下降；
- 語言的表達與理解能力嚴重受損，出現(xiàn)嚴重的精神運動發(fā)育遲滯；
- 手的刻板動作，如書寫、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目的手的運動消失后出現(xiàn)；
- 1-4歲出現(xiàn)共濟失調步態(tài)及軀體的失用；
- 直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷神經(jīng)系統(tǒng)：早發(fā)性低血壓、嗜睡和嘔吐
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網(wǎng)：http://www.lucasfraser.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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雷特綜合征的診斷與治療
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