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【佳學(xué)基因檢測】MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙(MAND)基因解碼、基因檢測

MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙是英文疾病名稱MBD5-associated neurodevelopmental disorder的中文翻譯，英文簡寫為MAND，又稱為2q23.1微缺失綜合癥，2q23.1微重復(fù)綜合征，MBD5單倍型不足?；颊咧苌罱?jīng)基因檢測驗證，患有這種神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。該病的特征在于發(fā)育延遲/智力障礙。嚴(yán)重的言語障礙，癲癇發(fā)作，睡眠障礙和異常行為。 有效沒有說話能力，或者只能說一個單詞，一個簡短短語或一個簡短句

【佳學(xué)基因檢測】MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙(MBD5-associated neurodevelopmental disorder)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙是英文疾病名稱MBD5-associated neurodevelopmental disorder的中文翻譯，英文簡寫為MAND，又稱為2q23.1微缺失綜合癥，2q23.1微重復(fù)綜合征，MBD5單倍型不足。患者周深經(jīng)基因檢測驗證，患有這種神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。該病的特征在于發(fā)育延遲/智力障礙（DD / ID），嚴(yán)重的言語障礙，癲癇發(fā)作，睡眠障礙和異常行為。 大多數(shù)孩子有效沒有說話能力，或者只能說一個單詞，一個簡短短語或一個簡短句子。 癲癇發(fā)作的比例約為80％； 通常在兩歲左右開始發(fā)病。 大約80％病人有睡眠障礙，白天會過度嗜睡。 患者有自殘、攻擊性行為（占60%）或自閉癥樣行為（占80％）。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙基因解碼？

MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙（MAND）是一種影響神經(jīng)和身體發(fā)育的疾病?；加蠱AND的兒童有輕度至重度智力障礙和發(fā)育遲緩。他們經(jīng)常協(xié)調(diào)不力，直到2或3歲才走路。他們的步行方式（步態(tài)）通常不平衡且兩腳大開。患者語言技能，包括語音的產(chǎn)生和理解語音的能力，非常有限。大多數(shù)患有MAND的兒童在兩歲時癲癇開始反反復(fù)作（癲癇）。大多數(shù)患者由于肌張力低下（低鉀血癥）而出現(xiàn)喂養(yǎng)問題。便秘也經(jīng)常發(fā)生。睡眠問題在MAND中很常見，包括夜驚，夜間頻繁醒來和清晨過早醒來。由于缺乏睡眠和低質(zhì)量的睡眠，許多患者在白天特別疲倦。大多數(shù)患有MAND的人有類似于自閉癥譜患者的行為障礙，它影響交流和社交互動。患者注意力持續(xù)時間很短；重復(fù)進(jìn)行手部動作（刻板行 為），例如拍手，舔手和吮吸手；磨牙。患有MAND的人往往具有微妙的面部特征，包括額頭寬大，濃密和高弓形眉毛，外耳異常，鼻子短，鼻梁寬或凹陷，嘴角向下彎曲，上唇朝外（稱為張開的嘴唇）和有效的下嘴唇。有些患者有輕度的骨骼異常，包括手腳小，手指短（短指），彎曲的小指（手指五指）或領(lǐng)先和第二腳趾之間的間隙較大（稱為涼鞋間隙）。極少數(shù)患者有心臟異常。
 

MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙的臨床診斷？



80%以上患者的特征 ≥50％者 出現(xiàn)的病征 小于≤50％患者的特征
發(fā)育遲緩 共濟(jì)失調(diào)/異常步態(tài) 焦慮
智力障礙 產(chǎn)后發(fā)育遲緩 手拍打
嬰兒喂養(yǎng)困難 自殘行為，包括采摘皮膚和眼睛 多動癥
低鉀/異常肌張力 侵略/發(fā)脾氣 不當(dāng)?shù)目鞓放e止
運(yùn)動能力發(fā)育延遲 食欲亢進(jìn) 多毛癥
癲癇發(fā)作 生長遲緩 短頭畸形
言語障礙 肥胖 語法
類似自閉癥的行為 前額寬大 低胸肌瘤
刻板重復(fù)行為 濃密/拱形的眉毛 面部退縮（發(fā)育不全）
分心/注意力不集中 眼睛異常 牙齒間距大
睡眠障礙 朱紅色，稀薄的上脂肪 大舌頭，大舌癥
身材矮小 朱紅色，上唇 短指畸形
小頭畸形 嘴角向下 手腳五指短
鼻異常 牙齒異常 涼鞋指間距
外耳異常   心血管異常
寬口   關(guān)節(jié)松弛
張開嘴   脊柱側(cè)彎
便秘    

 

MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙的其他名字


2q23.1微缺失綜合癥 2q23.1 microdeletion syndrome
2q23.1微重復(fù)綜合征 2q23.1 microduplication syndrome
MAND MAND
MBD5單倍型不足 MBD5 haploinsufficiency
MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙 MBD5-associated neurodevelopmental disorder



MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙癥的基因突變。MAND通常是由2號染色體特定區(qū)域中遺傳物質(zhì)的丟失（缺失）或獲得（復(fù)制）引起的。這些變化也稱為2q23.1微缺失或2q23.1微重復(fù)。缺失或重復(fù)的區(qū)域的長度在幾千個到幾百萬個DNA堿基對）之間變化，但始終包含MBD5基因。僅僅是MBD5基因的突變也導(dǎo)致這疾病的發(fā)生。由于MBD5基因的突變和2號染色體的變化都引起MAND，基因解碼認(rèn)為MBD5基因的變化是該病的這一疾病產(chǎn)生的致病基因。盡管個體之間可能有所不同，但疾病的神經(jīng)系統(tǒng)特征通常不會因遺傳原因而有所不同。MBD5基因的基準(zhǔn)序列在體內(nèi)指導(dǎo)合成基因表達(dá)調(diào)節(jié)蛋白，控制與神經(jīng)功能有關(guān)的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生，例如學(xué)習(xí)，記憶和行為。 MBD5蛋白也在各種類型細(xì)胞的生長、增殖和分化中發(fā)揮作用。與MAND相關(guān)的所有基因序列的變化均會產(chǎn)生異常的MBD5蛋白。 MBD5基因突變和缺失阻止每個細(xì)胞中MBD5基因的一個拷貝產(chǎn)生任何功能蛋白，從而減少了該蛋白在細(xì)胞中的總量。復(fù)制導(dǎo)致MBD5蛋白量增加。 MBD5蛋白質(zhì)水平的任何變化都可能損害其對基因表達(dá)的調(diào)節(jié)，從而導(dǎo)致某些蛋白質(zhì)的生產(chǎn)不受控制。在神經(jīng)功能中起作用的蛋白質(zhì)特別受到影響，因此MAND影響大腦的發(fā)育和人的行為。 MBD5蛋白的增加或減少會破壞通常由該蛋白精密控制的基因表達(dá)，這可能是為什么涉及MBD5基因的重復(fù)和缺失會導(dǎo)致相同的體征和癥狀的原因。 


MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 發(fā)育延遲
  • 智力障礙
  • 自閉癥
  • 身材矮小
  • 睡眠障礙
  • 癲癇



基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙的診斷與治療

請致電4001601189，加入MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙醫(yī)生集團(tuán)，這是一個可以利用基因解碼、基因檢測結(jié)果進(jìn)行個性化、正確治療的醫(yī)生團(tuán)體，加入這個具有先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的專業(yè)組織，為MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙患者提供專業(yè)、有效的治療。


(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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