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【佳學(xué)基因檢測】不孕不育基因解碼——胚胎發(fā)育缺陷疾病檢測列表

【佳學(xué)基因】罕見病基因檢測數(shù)據(jù)庫 ICD編碼 英文名 中文名 別名 Q87.8 Williams syndrome 威廉姆斯綜合征 小精靈綜合癥;威廉斯綜合征 Q85.8 Peutz-Jeghers syndrome 普-杰二氏綜合征 黑斑息肉綜合征 Q87.1

佳學(xué)基因檢測】不孕不育基因解碼——胚胎發(fā)育缺陷疾病檢測列表
 


遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

生育是盡力做到天倫之樂的一個(gè)重要因素。生育也是人類基因傳承的一個(gè)必要過程。在生育的過程中,需要人體的各種基因協(xié)同作用,以盡力做到胚胎發(fā)育的正常。因此,人體基因中任何突變都有可能導(dǎo)致人體胚胎發(fā)育受阻。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,下列疾病是導(dǎo)致人體不孕不育的部分原因。它們約占生育失敗原因中的50%。
 

中文名 別名
威廉姆斯綜合征 小精靈綜合癥;威廉斯綜合征
普-杰二氏綜合征 黑斑息肉綜合征
努南綜合征 男性特納綜合征,假性特納綜合征
McCune-Albrigh綜合征 麥-奧二氏綜合征;多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良伴性早熟綜合征;多骨纖維發(fā)育不良;Albright綜合征;纖維性骨失養(yǎng)癥
熱納綜合征(窒息性胸腔失養(yǎng)癥) 杰內(nèi)綜合征
范科尼貧血 范可尼貧血
法布雷病 法布里病,法布瑞氏癥,F(xiàn)abry 氏癥,安德森-法布里病,α-半乳糖苷酶A缺乏病
布-戴二氏貧血綜合征 布-戴二氏貧血綜合征, DBA, Diamond-Blckfan綜合癥, Diamond-Blackfan anemia, 先天性純紅血球再生障礙性貧血, 單純紅細(xì)胞再生障礙性貧血
大塊骨溶解癥 Gorham,戈勒姆綜合癥(Gorham),Gorham- Stout綜介征,幽靈骨,骨自溶癥,消失性骨病,急性自發(fā)性骨吸收,骨淋巴管瘤病
cowden綜合征(多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征) 多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征
下頜-面發(fā)育不良綜合征 特-柯二氏綜合征,下頜-面發(fā)育不良征,下頷骨顏面發(fā)育不全,特雷徹·柯林斯綜合征
Sturge-Weber綜合征 斯特奇-韋伯綜合征,腦面血管瘤病
Poland 綜合征 胸大肌缺損并指綜合征
歌舞伎綜合征 Kabuki make-up syndrome,Kabuki綜合征,Kabuki化妝綜合征,Niikawa-Kuroki綜合征
克魯宗病 克魯宗綜合征,Crouzon綜合征,鸚鵡頭綜合征,Virchow綜合征,先天性尖頭并指(趾)畸形綜合征,狹顱綜合征,crouzon氏綜合征
虹膜角膜內(nèi)皮綜合征 Chandler綜合征; Iridocorneal endothelial syndrome, ICE
X連鎖智力殘疾-低丙種球蛋白血癥-進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化綜合征 X連鎖智力障礙,低丙球蛋白血癥,進(jìn)行性神經(jīng)退化綜合征
腎缺如,單側(cè)  
血管擴(kuò)張性肥大綜合征 PWS, 血管骨肥大綜合癥
馬方綜合癥-腹股溝疝-骨齡超前綜合征 馬方綜合征體形-腹股溝疝-高骨齡
先天性脛骨假關(guān)節(jié)  
卡爾曼綜合征,心臟疾病綜合征 卡爾曼綜合征伴發(fā)心臟病,卡爾曼氏綜合征
小耳畸形雙側(cè)耳聾,腭裂綜合征 雙側(cè)耳小畸形-耳聾-腭裂
XYY綜合征 YY綜合征
唐氏綜合癥  
著色性干皮病 干皮病性白癡,萎編性色素性血管病,色素性干皮病伴神經(jīng)系統(tǒng)綜合征
WYBURN-MASON 綜合征 腦-視網(wǎng)膜動(dòng)靜脈瘤綜合征
Van der Woude綜合征 唇腭裂與先天性唇瘺綜合征 , Demarquay綜合征
陰道閉鎖 石女
脊柱異常-肛門閉鎖-心臟缺陷-氣管食管瘺缺損-食管閉鎖-腎和徑向(手的拇指側(cè))異常-其他肢體異常異常 VATER聯(lián)合征; VACTERL聯(lián)合征; vertebral abnormalities-anal atresia-cardiac defects-Tracheo-esophageal fistula defects-esophageal atresia-renal (kidney) and radial (thumb side of hand) abnormalities-other limb abnormalities
臍尿管囊腫  
永存動(dòng)脈干  
三尖瓣閉鎖  
彎刀綜合征  
免疫骨發(fā)育不良,Schimke型  
美人魚綜合征  
直腸重復(fù)畸形  
肺動(dòng)脈發(fā)育不全  
梨狀腹綜合征 腹壁肌肉—尿路—睪丸三聯(lián)征,Eagle-Barrett綜合征,梅干腹綜合征,干梅腹綜合征,薄腹突出綜合征,滿腹綜合征
后尿道瓣膜  
先天性厚甲 先天性甲肥厚,先天性指甲肥厚,雅-雷綜合征
顱后窩畸形-血管瘤-動(dòng)脈異常-心臟缺陷-眼部異常-胸骨裂隙和臍上囊腫綜合征 PHACE綜合征; Posterior fossa malformations-hemangiomas-arterial anomalies-cardiac defects-eye abnormalities-sternal cleft and supraumbilical raphe syndrome
臍膨出  
卵黃管囊腫  
Waardenburg-Shah神經(jīng)綜合征 WS4; Waardenburg Syndrome type 4
肢骨紋狀肥大 蠟淚樣骨病,蠟油樣骨病
小耳畸形  
多發(fā)性骨軟骨瘤 Bessel-Hagen disease,貝塞爾-哈根綜合征
類脂蛋白沉積病 皮膚黏膜透明變性,LP
卡波西肉瘤 Kaposi肉瘤,KS
嬰兒遺傳性共濟(jì)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎 嬰兒型Refsum綜合征,嬰兒Refsum病,嬰兒植烷酸累積癥
頸椎先天融合畸形 克利佩爾-費(fèi)爾綜合征,Klippel-Feil綜合征,brevicollis,短頸畸形
骨斑點(diǎn)癥 局限性骨質(zhì)增生癥,彌漫性濃縮性骨病,家族性彌漫性骨硬化癥,點(diǎn)狀致密骨病,全身性脆骨硬化
左心發(fā)育不全綜合征 左心發(fā)育不良即左心發(fā)育不良綜合征
低鈣血性抗維生素D佝僂病 家族性低磷血癥,或腎性低血磷性佝僂病
全身性骨皮質(zhì)增厚癥 Caffey病
腹裂  
Floating-Harbor綜合征 Pelletier–Leisti syndrome, Short stature with delayed bone age-expressive language delay-a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes, FHS
Foix-Alajouanine綜合征 亞急性壞死性脊髓炎綜合征
胎兒酒精綜合征 FAS,胎兒酒精綜合癥
食管閉鎖  
右位心  
左室雙出口  
尿道重復(fù)癥  
冠狀動(dòng)脈瘺  
先天性二尖瓣狹窄  
Catel-Manzke 綜合征 伴有多指節(jié)與示指彎曲的PierreRobin綜合征,伴有示指異常的PierreRobin綜合征
先天性腭咽閉鎖不全  
虹膜缺損 虹膜缺損
先天性喉蹼  
先天性鎖骨假性關(guān)節(jié)病  
先天性風(fēng)疹綜合征 先天性風(fēng)疹
結(jié)腸閉鎖  
先天性聲門下狹窄  
先天性青光眼 水眼、發(fā)育性光眼
進(jìn)行性骨干發(fā)育不良 增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨癥、Engelmann病或Camurati-Engelmann病
先天性食管憩室  
鎖骨顱骨發(fā)育不良 普遍性骨發(fā)育不全, generalized dysosis, 骨-牙形成障礙
黃斑缺損  
Currarino三聯(lián)征 Currarino綜合征, Currarino syndrome, Partial sacral agenesis with intact first sacral vertebra, presacral mass and anorectal malformation, 更先進(jìn)骶骨完整的部分骶骨發(fā)育不全-骶前腫瘤-肛門直腸畸形
威廉姆斯綜合征 小精靈綜合癥;威廉斯綜合征
普-杰二氏綜合征 黑斑息肉綜合征
努南綜合征 男性特納綜合征,假性特納綜合征
McCune-Albrigh綜合征 麥-奧二氏綜合征;多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良伴性早熟綜合征;多骨纖維發(fā)育不良;Albright綜合征;纖維性骨失養(yǎng)癥
熱納綜合征(窒息性胸腔失養(yǎng)癥) 杰內(nèi)綜合征
范科尼貧血 范可尼貧血
法布雷病 法布里病,法布瑞氏癥,F(xiàn)abry 氏癥,安德森-法布里病,α-半乳糖苷酶A缺乏病
布-戴二氏貧血綜合征 布-戴二氏貧血綜合征, DBA, Diamond-Blckfan綜合癥, Diamond-Blackfan anemia, 先天性純紅血球再生障礙性貧血, 單純紅細(xì)胞再生障礙性貧血
大塊骨溶解癥 Gorham,戈勒姆綜合癥(Gorham),Gorham- Stout綜介征,幽靈骨,骨自溶癥,消失性骨病,急性自發(fā)性骨吸收,骨淋巴管瘤病
cowden綜合征(多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征) 多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征
下頜-面發(fā)育不良綜合征 特-柯二氏綜合征,下頜-面發(fā)育不良征,下頷骨顏面發(fā)育不全,特雷徹·柯林斯綜合征
Sturge-Weber綜合征 斯特奇-韋伯綜合征,腦面血管瘤病
Poland 綜合征 胸大肌缺損并指綜合征
歌舞伎綜合征 Kabuki make-up syndrome,Kabuki綜合征,Kabuki化妝綜合征,Niikawa-Kuroki綜合征
克魯宗病 克魯宗綜合征,Crouzon綜合征,鸚鵡頭綜合征,Virchow綜合征,先天性尖頭并指(趾)畸形綜合征,狹顱綜合征,crouzon氏綜合征
虹膜角膜內(nèi)皮綜合征 Chandler綜合征; Iridocorneal endothelial syndrome, ICE
X連鎖智力殘疾-低丙種球蛋白血癥-進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化綜合征 X連鎖智力障礙,低丙球蛋白血癥,進(jìn)行性神經(jīng)退化綜合征
腎缺如,單側(cè)  
血管擴(kuò)張性肥大綜合征 PWS, 血管骨肥大綜合癥
馬方綜合癥-腹股溝疝-骨齡超前綜合征 馬方綜合征體形-腹股溝疝-高骨齡
支氣管源性囊腫 支氣管囊腫,Bronchogenic囊腫
短指/趾,B2型 BDB2,NOG引起
短指/趾,A5型 BDA5
主動(dòng)脈弓離斷  
血管肉瘤 惡性血管內(nèi)皮瘤
天冬氨酰基葡萄糖胺尿  
環(huán)狀胰腺  
腸病性肢端皮炎  
蜘蛛膜囊腫 蛛網(wǎng)膜囊腫
α甘露糖苷貯積癥 甘露糖苷貯積癥
短肢體侏儒伴廣泛點(diǎn)畫 Astley-Kendall綜合征; Short limbed dwarfism with extensive stippling; Astley-Kendall dysplasia, Astley-Kendall發(fā)育不良
無耳  
匐行性血管瘤  
克斯勒綜合征 Antley-Bixler綜合征
副胰腺  
前尿道瓣膜  
耳髁狀突綜合癥 問號耳綜合征,耳髁突綜合征
伴尿鈣過多的遺傳性低血磷性佝僂病  
腎病-腎母細(xì)胞瘤-生殖器異常 Wilms瘤合并假兩性畸形; nephropathy, Wilms tumor, and genital anomalies; Wilms tumor and pseudohermaphroditism; DDS; Drash syndrome
Zellweger綜合征 腦肝腎綜合征,Bowen-Lee-Zellweger綜合征
維爾納綜合征 沃納綜合征, 成人型早老癥, 白內(nèi)障硬皮綜合征; adult progeria
尿崩癥-糖尿病-視神經(jīng)萎縮-耳聾綜合征 DIDMOAD, 糖尿病視神經(jīng)萎縮-聽力減退-尿崩癥綜合征, Didmoad綜合征
史-倫-奧三氏綜合證 Smith-Lemli-Opitz 氏綜合癥, 小頭-小頜-并趾綜合征, 致死性多發(fā)先天畸形綜合征, SLOS/RSH綜合征
普羅特斯綜合征 變形綜合征,鬼怪病,PA
骨質(zhì)石化癥 石骨癥, 大理石骨病, Albers-Schonberg病, 骨硬化癥, 骨質(zhì)石化病, Albers Schonberg disease, Marble bone disease, Myelofibrosis osteosclerosis
先天性多發(fā)性神經(jīng)源性關(guān)節(jié)攣縮 先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥,先天性肌發(fā)育不全
指甲膝蓋綜合征 指(趾)甲髕骨綜合癥, 骨指甲發(fā)育不全, 遺傳性骨指甲發(fā)育異常, Tumer-Kister綜合征, 指甲髕骨綜合征
米-迪綜合征,無腦回畸形 Miller-Dieker 綜合癥
莫比斯綜合癥 Moebius綜合征
線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作 MELAS型線粒體腦病;MELAS綜合征;乳酸中毒和卒中樣發(fā)病的線粒體腦病綜合征
卡恩斯-塞爾綜合征  
色素失禁癥 Bloch-Sulzberger病
小兒系統(tǒng)性玻璃樣變性 嬰兒型全身性玻璃樣變性,ISH
遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 郎-奧韋綜合征, Babington病, Goldstein綜合征, Osler-Rendu-Weber綜合征, Osler-Rendu-Weber病
霍-奧二氏綜合癥 Holt-Oram氏綜合征,Holt-Oram綜合征
Gorlin綜合征 Gorlin-Goltz綜合征;痣樣基底細(xì)胞癌綜合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome);基底細(xì)胞痣綜合征(Basal cell nevus syndrome)
進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良 進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良(FOP),石人綜合癥,進(jìn)行性骨化性肌炎
巖藻糖苷累積病 巖藻糖(沉積)癥,巖藻糖代謝病
脆性X染色體綜合征 脆性X綜合征,X 脆折癥
先天性角化不良 先天性角化不全綜合征,Zinsser-Engman-Cole syndrome
先天性水痘綜合征  
Costello綜合征 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷癥,小黑人癥
息肉病—色素沉著—禿發(fā)—指甲萎縮綜合征 息肉-色素沉著-脫發(fā)-爪甲營養(yǎng)不良綜合征
Cole-Carpenter綜合征  
軀干發(fā)育異常 Campomelic syndrome, Campomelic dwarfism, Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 短指發(fā)育不良及性別顛倒, CMPD
科-斯二氏綜合征 侏儒-指甲發(fā)育不全綜合征, 侏儒-指甲發(fā)育不全綜合征, 第五指綜合征, 格斯特曼綜合征, Gerstmann syndrome, GSS
心面皮膚綜合征 心-面-皮膚綜合征, CFC綜合癥, CFC
CHARGE綜合征 CHARGE 聯(lián)合畸形
先天性攣縮型蜘蛛狀指/趾 畢耳氏綜合征,CCA
巴德特-別德爾綜合征 BBS, 巴德`畢德氏綜合癥,巴德`畢德氏綜合癥
Apert綜合征 阿佩爾氏綜合癥,尖頭并指綜合征,acrocephalosyndactyly
Aarskog-Scott綜合癥 faciodigitogenital syndrome,faciogenital dysplasia
軟骨發(fā)育不全 胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙,軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒
單純性半邊肥大  
面骨發(fā)育不全,Weyers型 Curry-Hall syndrome
22q11.2缺失綜合征 22q11.2DS, autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome, CATCH22, Cayler cardiofacial syndrome, conotruncal anomaly face syndrome (CTAF), deletion 22q11.2 syndrome, DiGeorge syndrome, Sedlackova syndrome, Shprintzen syndrome, VCFS, velo-cardio-facial syndrome, velocardiofacial syndrome
5號染色體短臂重復(fù) 5p三體性
9號染色體短臂三體 9p三體性
三聯(lián)A綜合征  
18三體綜合征 愛德華氏綜合征
SOTOS綜合征 小兒巨腦畸形綜合征, 腦性巨人癥, 兒童期腦性巨人畸形綜合征, 兒童巨腦綜合征
17號染色體短臂11區(qū)2帶微缺失  
塞-喬綜合征 尖頭并趾癥, 3型
RAPADILINO綜合征  
Peters-Plus綜合癥 Peters anomaly with short limb dwarfism, Krause-Kivlin syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Peters anomaly-short limb dwarfism syndrome, Peters-plus syndrome, Peters'-plus syndrome, Peters' plus syndrome
納赫爾綜合征 納赫爾面骨發(fā)育不全綜合征
遺傳性下肢水腫 Meige disease,梅熱病,米爾羅伊病
季肋發(fā)育不全 次軟骨發(fā)育不全,軟骨生長低下
生殖器-髕骨綜合癥  
巨結(jié)腸伴發(fā)小頭畸形 臍疝伴咽喉發(fā)育不良,學(xué)習(xí)困難,顏面畸形和脊椎側(cè)凸,咽喉發(fā)育不良伴臍疝,軟腭心面綜合征,Shprintzen-Goldberg綜合征, Shprintzen-Goldberg syndrome
Freeman-Sheldon綜合征 弗里曼-謝爾登綜合征, 吹笛面容綜合征
大量滲出性視網(wǎng)膜炎,科茨病 外層滲出性視網(wǎng)膜病變
尖頭多指并指畸形第2型  
先天性雙側(cè)輸精管缺失  
Bencze綜合征  
Bartsocas-Papas綜合征  
Abruzzo-Erickson綜合征  
Adams-Oliver綜合征 肢頭皮和顱骨缺失缺陷、先天性頭皮缺損伴肢遠(yuǎn)側(cè)截?cái)嗷?/td>
ACMICD  
肢端骨質(zhì)溶解主導(dǎo)型 肢端溶骨癥,Hajdu-Cheney syndrome
無脾綜合征 Ivemark綜合征,無脾伴先天性心臟病綜合征,脾臟發(fā)育不全綜合征,先天性脾缺如伴房室和內(nèi)臟轉(zhuǎn)位綜合征
屈曲指-腭裂-畸形足綜合征 家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低癥
弗雷澤綜合征 Fraser氏綜合癥,F(xiàn)raser氏癥
杜恩眼球后退綜合征 Duane′s眼球后退綜合征, Duane綜合征, Stilling-Turk-Duane Syndrome
侏儒癥,Amsterdam型 阿姆斯特丹綜合癥; Amsterdam綜合征; Brachmann-de Lange綜合征; Cornelia de LangeⅠ綜合征, 徳朗熱綜合征; Cornelia de Lange 氏綜合癥; Bushy Syndrome, Amsterdam dwarfism
先天性肝內(nèi)膽管囊狀擴(kuò)張癥 卡洛里病, 先天性肝內(nèi)膽管擴(kuò)張癥
Alport綜合征-智力障礙-面中部發(fā)育不全-橢圓形紅細(xì)胞性貧血綜合征 遺傳性腎炎,眼-耳-腎綜合征,家族性腎炎,家族性出血性腎炎-智力殘疾-面中部發(fā)育不全-橢圓形紅細(xì)胞增多綜合征
Shprintzen綜合癥 Velocardiofacial syndrome, 斯普林澤綜合征, 軟腭-心-面綜合征
Cayler心面綜合征  
錐干面容異常綜合征 圓錐形異常面容綜合癥, 先天性面容異常綜合征
雙歧懸雍垂  
裂帆  
家族性腦穿通畸形  
特發(fā)性性脊髓空洞癥  
白細(xì)胞粘附缺陷,3型  
Ehlers-Danlos綜合征,7B型 EDS-7B
Ehlers-Danlos綜合征,7A型 EDS-7A
三葉草骷髏窒息性胸廓發(fā)育不良綜合癥 分葉狀顱-窒息性胸廓發(fā)育不良
分皮質(zhì)異位結(jié)節(jié)  
室管膜下異位結(jié)節(jié)  
彼得斯異常白內(nèi)障綜合征  
腭裂硬腭  
雙側(cè)額頂葉多小腦回  
單側(cè)半球多小腦回  
主動(dòng)脈瓣發(fā)育不良  
家族性低尿鈣高鈣血癥,3型  
家族性低尿鈣高血鈣癥,2型 家族性低鈣高血鈣癥2型
肺動(dòng)脈瓣發(fā)育不全-法樂氏四聯(lián)癥-動(dòng)脈導(dǎo)管缺陷綜合征 肺動(dòng)脈瓣發(fā)育不全-法洛氏四聯(lián)癥-動(dòng)脈導(dǎo)管缺陷綜合征
普拉德-威利綜合征,由15號染色體母系單親二體導(dǎo)致  
天使綜合征,由于母系15q11q13缺失  
天使綜合征,由于15號染色體母系單親二體  
主動(dòng)脈下管狀狹窄  
肺動(dòng)脈瓣狹窄  
離散型固定膜性主動(dòng)脈瓣下狹窄  
離散型纖維肌性主動(dòng)脈瓣下狹窄  
肺動(dòng)脈瓣發(fā)育不全-室間隔缺損-持續(xù)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉癥  
右心室雙出口合并肺動(dòng)脈下室間隔缺損  
右室雙出口合并肺下室間隔缺損  
右心室雙出口合并主動(dòng)脈瓣下室間隔缺損或雙室間隔缺損合并肺動(dòng)脈狹窄
大血管轉(zhuǎn)位伴發(fā)縮窄  
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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