【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇Anauxetic發(fā)育不良基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Anauxetic發(fā)育不良是英文Anauxetic dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Anauxetic發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Anauxetic發(fā)育不良基因解碼、基因檢測?
Anauxetic發(fā)育異常是一種遺傳的脊椎干骺端發(fā)育不良,其特征為產(chǎn)前發(fā)病嚴(yán)重矮小,成人身高很矮(小于1米),牙發(fā)育不全,臉中部發(fā)育不全和輕度智力殘疾。腰部椎骨呈卵圓形且表面凹陷,骨成熟延遲。 股骨頭和骨干發(fā)育不良,髂骨也是。 長骨表現(xiàn)出干骺端的不規(guī)則礦化。 先進(jìn)和第五掌骨短而寬,伴有小的,晚期骨化的骨骺和子彈形的中間指骨(Barraza-Garcia et al,2017總結(jié))。
佳學(xué)基因Anauxetic dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Anauxetic dysplasia致病鑒定基因解碼
Anauxetic dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性
Anauxetic dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Anauxetic發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607095;ICD編碼是Q77.7
怎樣選擇Anauxetic發(fā)育不良基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗(yàn)證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測,可以選擇基因檢測?;蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)