【佳學(xué)基因檢測(cè)】成骨不全5型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
成骨不全5型是英文Osteogenesis imperfecta type 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止成骨不全5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做成骨不全5型基因解碼、基因檢測(cè)?
成骨不全(OI)是一組主要影響骨骼的遺傳疾病。術(shù)語(yǔ)“成骨不全”是指不有效的骨形成。患有這種疾病的人骨骼很容易斷裂,通常來(lái)自輕微的創(chuàng)傷或沒(méi)有明顯的原因。多發(fā)性骨折是常見(jiàn)的,在嚴(yán)重的情況下,甚至可以在出生前發(fā)生。較輕的病例可能僅涉及一個(gè)人的一生中的少數(shù)骨折。存在至少八種形式的成骨不全,稱為I型至VIII型。這些類型可以通過(guò)它們的體征和癥狀來(lái)區(qū)分,盡管它們的特征重疊。 I型是成骨不全的賊溫和形式,II型是賊嚴(yán)重的;其他類型的癥狀在這兩個(gè)極端之間。越來(lái)越多地遺傳因素用于定義成骨不全的不同形式。包括I型的成骨不全的較溫和形式的特征在于通常由輕微創(chuàng)傷引起的兒童期和青春期骨折。骨折在成年期較少發(fā)生?;加休p度形式的病癥的人眼睛本該為白色(鞏膜)的部分通常變?yōu)榫哂兴{(lán)色或灰色色調(diào),并且可能在成年期產(chǎn)生聽(tīng)力損失。受累者通常具有正?;蚪咏5母叨?。其他類型的成骨不全更嚴(yán)重,引起頻繁的骨折,其可能在出生之前開始并且很少或沒(méi)有創(chuàng)傷。這些病癥的另外的特征可以包括藍(lán)色鞏膜,身材矮小,聽(tīng)力喪失,呼吸問(wèn)題和稱為牙質(zhì)發(fā)生不全的牙齒發(fā)育病癥。賊嚴(yán)重形式的成骨不全,特別是II型,可以包括異常小的,脆弱的肋骨和不發(fā)達(dá)的肺。具有這些異常的嬰兒具有危及生命的呼吸問(wèn)題,并且通常在出生后不久死亡。該病臨床表征有:腎積水;顱縫閉合延遲;圓臉;長(zhǎng)人中;聽(tīng)力異常;牙本質(zhì)發(fā)育不良;漏斗胸;胸窄;骨質(zhì)疏松;臀先露;脊柱側(cè)彎;髖內(nèi)翻;椎體壓縮性骨折;短肢。
佳學(xué)基因Osteogenesis imperfecta type 5基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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Osteogenesis imperfecta type 5的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,成骨不全5型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:610682;ICD編碼是Q78.0
成骨不全5型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)