【佳學(xué)基因檢測】脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛是英文Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛基因解碼、基因檢測？

伴有關(guān)節(jié)松弛1型（SEMDJL1）的脊柱骨骺發(fā)育不良的特征是椎體異常和韌帶松弛導(dǎo)致脊柱錯位和進(jìn)行性嚴(yán)重脊柱后凸，胸廓不對稱和呼吸危害導(dǎo)致早期死亡。非軸性骨骼受累包括肘部畸形，橈骨頭脫位，髖關(guān)節(jié)脫位，趾部脫位，以及帶有匙形遠(yuǎn)端趾骨的錐形手指。許多受影響的孩子有一個橢圓形的臉，平坦的中面，突出的眼睛，藍(lán)色的鞏膜，和一個很長的人中。還觀察到腭部異常和先天性心臟病（Smith等人，1999總結(jié)）。已經(jīng)描述了具有相似表型和骨折的患者（Malfait等，2013）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;鵝蛋臉;長中人;短脖子;近視; 11對肋骨;骨質(zhì)疏松癥;形而上學(xué)的異常;柔軟，柔軟的皮膚;萎縮性疤痕; Ectopia lentis; Brachydactyly綜合征;關(guān)節(jié)脫位;關(guān)節(jié)過度活躍。該病臨床表征有：腭裂；卵形臉；長人中；短頸；近視；11對肋骨；骨質(zhì)疏松；干骺端異常；面團(tuán)樣柔軟皮膚；萎縮性瘢痕；晶狀體異位；短指畸形綜合征；關(guān)節(jié)脫位；關(guān)節(jié)過度活動。

佳學(xué)基因Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:271640；ICD編碼是Q77.7

脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)