【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性綜合征:并指(趾)隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
常染色體隱性綜合征:并指(趾)隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷是英文Autosomal recessive syndrome of syndactyly, undescended testes and central nervous system defects的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止常染色體隱性綜合征:并指(趾)隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性綜合征:并指(趾)隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷基因解碼、基因檢測(cè)?
脊椎肋骨發(fā)育不全是一種罕見(jiàn)的,可遺傳的軸骨生長(zhǎng)障礙。 其特征在于廣泛且有時(shí)嚴(yán)重的脊柱和肋骨畸形,胸部縮短以及中度至重度的脊柱側(cè)凸和后凸畸形。 該病也稱為Jarcho-Levin綜合癥?;颊咄ǔ?雌饋?lái)軀干和頸部過(guò)短,手臂比較長(zhǎng),并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形,嚴(yán)重受累者可能會(huì)有危及生命的肺部并發(fā)癥。 1938年,約翰霍普金斯大學(xué)的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了這種綜合征。該病臨床表征有:脊柱和肋骨嚴(yán)重畸形;胸部縮短;中度到重度的脊柱側(cè)凸和脊柱后凸畸形;短的軀干和頸部;手臂相對(duì)較長(zhǎng);腹部隆起;肺病。
佳學(xué)基因Autosomal recessive syndrome of syndactyly, undescended testes and central nervous system defects基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Autosomal recessive syndrome of syndactyly, undescended testes and central nervous system defects致病鑒定基因解碼
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常染色體隱性綜合征:并指(趾)隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,常染色體隱性綜合征:并指(趾)隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
常染色體隱性綜合征:并指(趾)隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)