【佳學基因檢測】耳聾基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

耳聾是英文Deafness的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止耳聾在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應當做耳聾基因解碼、基因檢測？

Albert de la Chapelle（對科學的貢獻）：1972年描述了一種罕見的新型隱性遺傳性致死性骨骼發(fā)育不良癥，其特征為極端短肢。 后來發(fā)現(xiàn)SLC26A2基因中潛在的突變，pT512K的純合性是導致該綜合征的原因。 該綜合征稱為de la Chapelle發(fā)育不良（DLCD; OMIM＃256050）。 另一個名稱是Atelosteogenesis 2型（骨發(fā)育不全癥2型）（http://omim.org）。

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耳聾的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，耳聾的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

耳聾基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)