【佳學(xué)基因檢測(cè)】馬歇爾/Stickler綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

馬歇爾/Stickler綜合癥是英文Marshall/Stickler syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止馬歇爾/Stickler綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做馬歇爾/Stickler綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

Marshall-Smith綜合征是一種畸形綜合征，其特征是骨骼成熟加速，相對(duì)茁壯成長(zhǎng)，呼吸困難，精神發(fā)育遲滯和異常相，包括突出的額頭，淺軌道，藍(lán)色鞏膜，凹陷的鼻梁和小頜畸形（Adam et al） 。，2005）。臨床特征：舌頭異常; Glossoptosis;張開嘴;后縮;短人;折疊螺旋; Choanal狹窄; Choanal閉鎖;前哨的;視神經(jīng)萎縮; Synophrys; Pectus excavatum;短胸骨;皮膚薄;多毛癥。該病臨床表征有：舌異常；舌后墜；張口；下頜后縮；人中短；耳輪過度卷曲；鼻后孔狹窄；鼻后孔閉鎖；鼻孔前翻；視神經(jīng)萎縮；一字眉；漏斗胸；短胸骨；薄皮；多毛癥。

佳學(xué)基因Marshall/Stickler syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Marshall/Stickler syndrome致病鑒定基因解碼

Marshall/Stickler syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

馬歇爾/Stickler綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，馬歇爾/Stickler綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:602535。

馬歇爾/Stickler綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)