【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做常染色體隱性骨硬化病1型基因解碼、基因檢測(cè)？
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
常染色體隱性骨硬化病1型是英文Osteopetrosis autosomal recessive 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止常染色體隱性骨硬化病1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性骨硬化病1型基因解碼、基因檢測(cè)？
骨質(zhì)疏松癥（OPT）是一種危及生命的疾病，由破骨細(xì)胞功能異常引起，發(fā)病率為250,000例中的1例。這種疾病通常表現(xiàn)在生命的賊初幾個(gè)月，伴有巨頭畸形和額葉凸起，導(dǎo)致特征性的面部外觀。顱骨的骨重建缺陷導(dǎo)致后鼻孔狹窄伴隨呼吸問(wèn)題和進(jìn)食困難，這是疾病的先進(jìn)臨床表現(xiàn)。擴(kuò)張的骨骼侵犯神經(jīng)孔，導(dǎo)致失明，耳聾和面部麻痹。在所有未治療的患者中總是發(fā)生有效視力喪失，并且估計(jì)聽力損失影響了78％的OPT患者。牙齒萌出缺陷和嚴(yán)重的齲齒很常見(jiàn)。鈣反饋止血受損，患有OPT的兒童有發(fā)生低鈣血癥的風(fēng)險(xiǎn)，伴有強(qiáng)直性癲癇發(fā)作和繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。 OPT賊嚴(yán)重的并發(fā)癥是限制生存，是骨髓功能不全。皮質(zhì)和骨小梁的異常擴(kuò)張?jiān)谖锢砩舷拗屏嗽煅顒?dòng)的髓質(zhì)空間的可用性，導(dǎo)致危及生命的血細(xì)胞減少和肝臟和脾臟等部位的髓外造血的二次擴(kuò)張（Aker等人，2012）。常染色體隱性遺傳性骨質(zhì)疏松癥的遺傳異質(zhì)性其他形式的常染色體隱性嬰兒惡性骨硬化癥包括OPTB4（611490），其由染色體16p13上的CLCN7基因（602727）突變和OPTB5（259720），其由OSTM1基因突變引起。 （607649）染色體6q21。一種較輕的，破骨細(xì)胞貧乏的常染色體隱性骨質(zhì)疏松癥（OPTB2; 259710）是由染色體13q14上的TNFSF11基因（602642）突變引起的，中間形式（OPTB6; 611497）是由PLEKHM1基因突變引起的（611466）在染色體17q21上，與低丙種球蛋白血癥相關(guān)的嚴(yán)重破骨細(xì)胞形式（OPTB7; 612301）是由染色體18q22.1上的TNFRSF11A基因（603499）突變引起的。另一種形式的常染色體隱性骨質(zhì)疏松癥（OPTB8; 615085）是由染色體7p15上的SNX10基因（614780）突變引起的。與腎小管性酸中毒相關(guān)的常染色體隱性骨硬化癥（OPTB3; 259730）的一種形式是由編碼8q22染色體上的碳酸酐酶II（611492）的基因突變引起的。骨質(zhì)疏松癥的同種異體顯性形式更為良性（見(jiàn)OPTA1,607634）。骨硬化也發(fā)生在pycnodysostosis（265800），van Buchem?。?39100）和硬化?。?69500）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼肌麻痹;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;齲齒;手足搐搦癥;巨腦;脾腫大;全血細(xì)胞減少;貧血;正面指責(zé);肝腫大;骨髓炎; Coxa vara;三明治椎體的外觀。該病臨床表征有：眼肌麻痹；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；齲齒；手足抽搐；巨腦；脾腫大；全血細(xì)胞減少；貧血；前額突出；肝臟腫大；骨髓炎；髖內(nèi)翻；椎體夾心外觀。
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常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性骨硬化病1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性骨硬化病1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:259700。
如何做常染色體隱性骨硬化病1型基因解碼、基因檢測(cè)？
致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
