【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分骨質(zhì)疏松癥常染色體隱性5型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

骨質(zhì)疏松癥常染色體隱性5型是英文Osteopetrosis, autosomal recessive 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止骨質(zhì)疏松癥常染色體隱性5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骨質(zhì)疏松癥常染色體隱性5型基因解碼、基因檢測(cè)？

骨質(zhì)疏松癥是一種骨骼疾病，使骨骼異常致密并容易破裂（骨折）。研究人員描述了幾種主要類型的骨硬化癥，這些類型通常以其遺傳模式來區(qū)分：常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳或X連鎖。不同類型的疾病也可以通過其體征和癥狀的嚴(yán)重程度來區(qū)分。常染色體顯性遺傳性骨質(zhì)疏松癥（ADO），也稱為Albers-Sch?nberg病，通常是賊輕微的疾病類型。一些受影響的人沒有癥狀。在這些人中，當(dāng)出于另一個(gè)原因進(jìn)行X射線時(shí)，可能偶然發(fā)現(xiàn)異常致密的骨頭。在患有體征和癥狀的受影響個(gè)體中，該病癥的主要特征包括多個(gè)骨折，脊柱側(cè)向彎曲異常（脊柱側(cè)凸）或其他脊柱異常，髖關(guān)節(jié)炎和稱為骨髓炎的骨感染。這些問題通常在童年或青春期后期變得明顯。常染色體隱性骨質(zhì)疏松癥（ARO）是一種更嚴(yán)重的疾病形式，在嬰兒早期就變得明顯。受影響的個(gè)體由于看似輕微的腫塊和跌倒而具有高度骨折風(fēng)險(xiǎn)。他們異常密集的顱骨頭部和頭部（顱神經(jīng)）捏住神經(jīng)，經(jīng)常導(dǎo)致視力喪失，聽力喪失和面部肌肉麻痹。致密的骨骼也會(huì)損害骨髓的功能，阻止骨髓產(chǎn)生新的血細(xì)胞和免疫系統(tǒng)細(xì)胞。因此，患有嚴(yán)重骨硬化癥的人有出血異常，紅細(xì)胞缺乏（貧血）和反復(fù)感染的風(fēng)險(xiǎn)。在賊嚴(yán)重的情況下，這些骨髓異常可能在嬰兒期或幼兒期危及生命。常染色體隱性骨質(zhì)疏松癥的其他特征可包括生長(zhǎng)緩慢和身材矮小，牙齒異常以及肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大）。根據(jù)所涉及的遺傳變化，患有嚴(yán)重骨硬化癥的人也可能有腦部異常，智力殘疾或反反復(fù)作??（癲癇）。一些人被診斷出患有中間常染色體骨病（IAO），這是一種可以具有常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳模式的疾病。這種情況的癥狀和體征在兒童時(shí)期變得明顯，并且包括骨折和貧血的風(fēng)險(xiǎn)增加?；加羞@種疾病的人通常不會(huì)有危及生命的骨髓異常。然而，一些受影響的個(gè)體在腦中具有異常的鈣沉積（鈣化），智力殘疾和稱為腎小管酸中毒的腎病。極少數(shù)情況下，骨硬化癥可能具有X連鎖遺傳模式。除了異常致密的骨骼外，該病癥的X連鎖形式的特征在于由流體積聚（淋巴水腫）引起的異常腫脹和稱為脫水外胚層發(fā)育不良的病癥，其影響皮膚，毛發(fā)，牙齒和汗腺。受影響的個(gè)體也具有功能失常的免疫系統(tǒng)（免疫缺陷），其允許發(fā)生嚴(yán)重的反復(fù)性感染。研究人員經(jīng)常將這種情況稱為OL-EDA-ID，這是該疾病的每個(gè)主要特征的首字母縮寫詞。臨床特征：常染色體隱性遺傳;石骨癥;減少破骨細(xì)胞計(jì)數(shù)。該病臨床表征有：骨硬化。

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常染色體隱性遺傳病

骨質(zhì)疏松癥常染色體隱性5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，骨質(zhì)疏松癥常染色體隱性5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:259720。

如何區(qū)分骨質(zhì)疏松癥常染色體隱性5型基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)