【佳學(xué)基因檢測】腦穿通2型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腦穿通2型是英文Porencephaly 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腦穿通2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦穿通2型基因解碼、基因檢測？

Bartsocas-Papas綜合征（致命性pop窩翼狀胬肉綜合征）是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是多發(fā)性pop窩狀翼狀胬肉，無腦復(fù)合體，頜骨之間的絲狀帶，唇裂和腭裂，以及并發(fā)癥。早期致死性是常見的，盡管已經(jīng)報道了兒童期及以后的存活率（Mitchell等人，2012年總結(jié)）。一種不太嚴(yán)重的pop窩翼狀胬肉綜合征（119500）是由IRF6基因突變引起的（607199）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;發(fā)育不良的大陰唇;中間唇裂;腭裂;牙關(guān)緊閉;眼睛異常;耳朵異常;指畸形;小釘子;甲缺如;發(fā)育不良的腳趾甲;馬蹄內(nèi)翻;面部裂隙;肛門狹窄;沒有眉毛。該病臨床表征有：大陰唇發(fā)育不良；正中唇裂；腭裂；牙關(guān)緊閉；眼部異常；耳部異常；并指（趾）畸形；微甲；無甲癥；趾甲發(fā)育不良；畸形足；面部裂；肛門狹窄；無眉。

佳學(xué)基因Porencephaly 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Porencephaly 2致病鑒定基因解碼

Porencephaly 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

腦穿通2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦穿通2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:263650。

腦穿通2型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)