【佳學基因檢測】怎樣選擇先天性遠端多發(fā)性關節(jié)攣縮癥1型基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
先天性遠端多發(fā)性關節(jié)攣縮癥1型是英文Arthrogryposis multiplex congenita distal type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性遠端多發(fā)性關節(jié)攣縮癥1型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病
；生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做先天性遠端多發(fā)性關節(jié)攣縮癥1型基因解碼、基因檢測？
遠端關節(jié)病是一組主要涉及肢體遠端部分的疾病。它們的特征是2個或更多不同身體區(qū)域的先天性攣縮，沒有原發(fā)性神經或肌肉疾病。原型遠端關節(jié)病變是1型（DA1），其特征主要在于營養(yǎng)性和馬蹄內翻足。發(fā)育不全和/或缺少一些指間褶皺是常見的。肩部和臀部受影響較小。雖然受影響關節(jié)的模式是一致的，但關節(jié)受影響的程度是高度可變的，馬蹄內畸形范圍從輕微到嚴重，手部受累范圍從第五位遠端指間褶皺的孤立發(fā)育不全到嚴重緊握的拳頭和手腕尺骨偏離。遠側關節(jié)彎曲的各種表型形式的根據的特征的比例他們彼此共享分層分類和被指定通過DA10 DA1（由Bamshad摘要等人，2009）。還有其他形式的多發(fā)性關節(jié)先天性的（AMC），包括致死先天性形式（參見LCCS1，253310）遠端的.Genetic異質ArthrogryposesDistal關節(jié)攣縮類型1包括DA1A，在TPM2基因引起突變，且DA1B（614335），對12q23染色體引起的MYBPC1基因（160794）突變0.2。其他形式包括由染色體17p13.1上的MYH3基因突變（160720）引起的DA2A（Freeman-Sheldon綜合征，193700）; DA2B（Sheldon-Hall綜合征，601680），由MYH3突變，染色體11p15.5上的TNNT3基因（600692），TNNI2基因（191043），也在11p15.5，或TPM2（190990）在染色體9p13上引起; DA3（Gordon綜合征，114300）和DA5（108145），由染色體18p11上的PIEZO2基因（613629）突變引起; DA4（609128）; DA5D（615065），由染色體2q36上的ECEL1基因（605896）突變引起; DA6（108200）; DA7（158300），由染色體17p13.1上MYH8基因（160741）的突變引起; DA8（178110），由染色體17p13上MYH3基因（160720）的突變引起; DA9（121050），由染色體5q23-q31上的FBN2基因（612570）突變引起;和DA10（187370），其映射到染色體2q。參見277720，以討論可能的常染色體隱性形式的DA2A。關于Illum綜合征的描述見208155，其中包括“呼嘯面”，中樞神經系統(tǒng)功能障礙，以及中樞神經系統(tǒng)和肌肉中的鈣沉積。臨床特征：隱睪癥;牙關緊閉;單橫掌手褶皺;沒有遠端指間褶皺;內收拇指;握緊手;手或手指的尺骨偏差;髖關節(jié)發(fā)育不良; Talipes equinovarus;脊柱側彎;髖關節(jié)攣縮;遠端關節(jié)病; Equinovarus畸形;手的聯(lián)合攣縮;尺骨偏離手。該病臨床表征有：隱睪；牙關緊閉；斷掌；遠側指間皮膚皺褶缺失；拇指內收；手摩擦；手或手指向尺側偏斜；髖關節(jié)發(fā)育不良；馬蹄內翻足；脊柱側彎；髖關節(jié)攣縮；關節(jié)攣縮；馬蹄內翻變形；手指關節(jié)痙攣；手向尺側偏斜。
佳學基因Arthrogryposis multiplex congenita distal type 1基因解碼、基因檢測大數據分析
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常染色體顯性
先天性遠端多發(fā)性關節(jié)攣縮癥1型的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性遠端多發(fā)性關節(jié)攣縮癥1型的數據庫代碼是omim_id:108120。
怎樣選擇先天性遠端多發(fā)性關節(jié)攣縮癥1型基因解碼、基因檢測？
如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯：佳學基因)
