【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤基因檢測(cè)Hereditary multiple osteochondroma

遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

基因檢測(cè)項(xiàng)目列表中的遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤 (HMO)，以前稱為遺傳性多發(fā)性外生骨疣 (HME)，是一種罕見的常染色體顯性遺傳發(fā)育性骨疾病，通常影響軟骨骨化，其特征是從長骨干骺端向外生長的多個(gè)良性骨軟骨腫塊（軟骨外生骨疣），如下肢的股骨和脛骨末端或上肢的肱骨和前臂。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤 (HMO)患者通常有身材矮小、骨骼畸形和關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。幾乎所有遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤 (HMO)患者在 EXT 基因家族中都存在致病突變。大約 56-78% 和 21-44% 的病例分別是由 EXT1 和 EXT2 的基因突變引起的 [2]。然而，這兩個(gè)基因的突變頻率因種族而異。在西方人群中，EXT1 和 EXT2 基因的突變分別導(dǎo)致遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤 (HMO)病例的 40%~75% 和 20%~40% [3-5]，而中國人群中分別為 14~53% 和 33% ~40%中國人口。 

多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤的臨床表現(xiàn)

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤是一種人們患上稱為骨軟骨瘤的多種良性（非癌性）骨腫瘤的病癥。骨軟骨瘤的數(shù)量和它們所在的骨骼在受影響的個(gè)體之間差異很大。骨軟骨瘤在出生時(shí)并不存在，但大約 96% 的受影響人在 12 歲時(shí)會(huì)出現(xiàn)多個(gè)骨軟骨瘤。骨軟骨瘤通常在長骨末端和扁平骨（如臀部和肩胛骨）上形成。多發(fā)性骨軟骨瘤會(huì)破壞骨骼生長，并可能導(dǎo)致手臂、手和腿的生長障礙，導(dǎo)致身材矮小。通常，這些骨骼生長問題不會(huì)平等地影響左右肢，導(dǎo)致肢體長度不均勻（肢體長度差異）。由骨軟骨瘤引起的前臂或腳踝彎曲和髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常（髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良）會(huì)導(dǎo)致行走困難和全身不適。多發(fā)性骨軟骨瘤還可能導(dǎo)致疼痛、關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍受限以及對(duì)神經(jīng)、血管、脊髓和骨軟骨瘤周圍組織的壓力。

骨軟骨瘤通常是良性的；然而，在某些情況下，這些腫瘤會(huì)變成惡性（癌變）。研究人員估計(jì)，患有遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的人一生中患癌性骨軟骨瘤（稱為肉瘤）的風(fēng)險(xiǎn)是 20 分之一到 200 分之一。
 

多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的發(fā)病率估計(jì)為每 50,000 人中有 1 人。 這種疾病在一些孤立的人群中更常見：關(guān)島查莫羅人的發(fā)病率約為千分之一，而加拿大馬尼托巴省的奧吉布韋印第安人的發(fā)病率約為 77 分之一。
 

多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤基因檢測(cè)該如何做？

根據(jù)《骨科基因檢測(cè)項(xiàng)目所揭示的遺傳病原因分析》，EXT1 和 EXT2 基因的突變導(dǎo)致遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤。 EXT1 基因和 EXT2 基因分別在體內(nèi)編碼并控制合成蛋白質(zhì) exostosin-1 和 exostosin-2 。這兩種外生骨素蛋白結(jié)合在一起并形成一種復(fù)合物，這種復(fù)合物存在于稱為高爾基體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中，它可以修飾新產(chǎn)生的酶和其他蛋白質(zhì)。在高爾基體中，exostosin-1 和 exostosin-2 復(fù)合物修飾一種稱為硫酸乙酰肝素的蛋白質(zhì)，因此它可以被細(xì)胞使用。

致病基因鑒定基因解碼揭示，當(dāng) exostosin-1 或 exostosin-2 發(fā)生突變時(shí)，硫酸乙酰肝素不能被正確處理并且沒有功能。盡管硫酸乙酰肝素參與了許多身體過程，但尚不清楚這種蛋白質(zhì)的缺乏如何導(dǎo)致骨軟骨瘤的發(fā)展。

如果這種情況是由 EXT1 基因的突變引起的，則稱為遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤 1 型。EXT2 基因的突變會(huì)導(dǎo)致遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤 2 型。雖然 1 型和 2 型都涉及多發(fā)性骨軟骨瘤，但 EXT1 基因的突變可能占所有遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病例的 55% 至 75%，并且與骨軟骨瘤相關(guān)的癥狀在 1 型中似乎更嚴(yán)重。

基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫統(tǒng)計(jì)，大約 15% 的遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤患者的 EXT1 或 EXT2 基因都沒有突變。針對(duì)這些疾病，需要采用更為先進(jìn)的致病基因鑒定基因解碼分析技術(shù)。

多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤基因檢測(cè)與遺傳咨詢

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