【佳學(xué)基因檢測(cè)】成骨不全癥基因檢測(cè)（Osteogenesis imperfecta）

成骨不全癥基因檢測(cè)（Osteogenesis imperfecta）的分類(lèi)

成骨不全癥(Osteogenesis imperfecta, OI)的基因檢測(cè)可將其分為以下幾類(lèi):

OI類(lèi)型I - COL1A1和COL1A2基因突變引起。這是賊常見(jiàn)的類(lèi)型。

OI類(lèi)型II - COL1A1和COL1A2基因突變引起。表現(xiàn)為出生時(shí)多發(fā)性骨折和矮小體格。

OI類(lèi)型III - COL1A1和COL1A2基因突變引起。嚴(yán)重進(jìn)展性畸形,常伴有聽(tīng)力損害。

OI類(lèi)型IV - COL1A1和COL1A2基因突變引起。臨床表現(xiàn)較輕。

OI其他類(lèi)型 - 可能由FKBP10, IFITM5, SERPINF1, WNT1, CREB3L1, SP7等其他基因的突變引起。臨床表現(xiàn)不典型。

OI之其他 - 原因不明,無(wú)法歸類(lèi)到OI的已知類(lèi)型中。

通過(guò)對(duì)骨骼形態(tài)異?；駽OL1A1,COL1A2等的基因檢測(cè),并結(jié)合臨床表型,可以明確OI的分類(lèi)類(lèi)別,這對(duì)于評(píng)估預(yù)后和指導(dǎo)治療策略具有重要意義。

成骨不全癥基因檢測(cè)（Osteogenesis imperfecta）在對(duì)其不同亞型區(qū)分檢測(cè)中的正確性

成骨不全癥(Osteogenesis imperfecta, OI)的不同亞型的基因檢測(cè)總體上有較高的正確性:

對(duì)于OI類(lèi)型I和IV,COL1A1和COL1A2基因突變檢出率可達(dá)90%以上。這是OI中賊常見(jiàn)的兩種類(lèi)型。

對(duì)于嚴(yán)重型OI(類(lèi)型II和III),COL1A1和COL1A2的檢出率也可達(dá)到80-90%。

對(duì)于OI的其他類(lèi)型,相關(guān)致病基因(如FKBP10, IFITM5等)的檢出率各有報(bào)道,整體而言約為60-80%。

需要注意,有10-20%的臨床確診為OI的病例,未能在已知OI相關(guān)基因中檢測(cè)到致病突變,這可能與技術(shù)限制或存在其他未知致病基因有關(guān)。

基因檢測(cè)結(jié)合臨床表型分析對(duì)明確OI的分類(lèi)亞型和后續(xù)治療具有重要價(jià)值。但基因檢測(cè)的陰性結(jié)果并不能有效排除OI的可能。

總體來(lái)說(shuō),OI不同亞型的基因檢測(cè)有較高的正確性。但也存在一定假陰性結(jié)果,需要綜合分析。

佳學(xué)基因采用的是基因解碼技術(shù)，它在提高成骨不全的檢出率和正確率方面有什么優(yōu)勢(shì)？

 佳學(xué)基因采用的基因組解碼技術(shù)在檢測(cè)成骨不全癥(Osteogenesis imperfecta, OI)方面有以下幾個(gè)優(yōu)勢(shì):

1. 高通量測(cè)序技術(shù)。佳學(xué)的基因解碼平臺(tái)采用了賊新一代的高通量測(cè)序技術(shù),可以快速正確地檢測(cè)全基因組全外顯子區(qū)域的突變。大大提高了檢測(cè)效率。

2. 不限于已知基因。傳統(tǒng)的基因檢測(cè)多針對(duì)已知的OI相關(guān)基因(如COL1A1、COL1A2等)。佳學(xué)的基因組解碼可以檢測(cè)到全基因組的所有位點(diǎn),發(fā)現(xiàn)更多未知或新發(fā)的致病突變,拓寬了檢出的范圍。

3. 多基因綜合分析。佳學(xué)的基因組解碼可以同時(shí)分析數(shù)萬(wàn)個(gè)基因,實(shí)現(xiàn)OI多個(gè)致病基因的全面篩查,提高檢出率,并可以通過(guò)綜合分析提高診斷的正確性。

4. 數(shù)據(jù)庫(kù)更新及人工分析。佳學(xué)的基因數(shù)據(jù)庫(kù)會(huì)根據(jù)賊新研究動(dòng)態(tài)持續(xù)更新,同時(shí)還有專(zhuān)業(yè)的生物信息學(xué)分析師進(jìn)行結(jié)果解讀,可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)賊新突變位點(diǎn)的臨床意義。

總體而言,佳學(xué)的基因組解碼技術(shù)可以從更宏觀全面的角度檢測(cè)OI的致病突變,大大提高了檢出率和診斷正確性。