【佳學(xué)基因檢測】做特發(fā)性肺纖維化基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
特發(fā)性肺纖維化是英文idiopathic pulmonary fibrosis的中文翻譯。這一疾病又叫做cryptogenic fibrosing alveolitis;idiopathic fibrosing alveolitis, chronic form;IPF;usual interstitial pneumonia;IPF。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止特發(fā)性肺纖維化在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于肺-呼吸病。
什么樣的人應(yīng)當做特發(fā)性肺纖維化基因解碼、基因檢測?
特發(fā)性肺纖維化是慢性、進行性和纖維化性肺病的原型。患者的健康組織被改變的細胞外基質(zhì)取代,肺泡結(jié)構(gòu)被破壞,導(dǎo)致肺順應(yīng)性下降,氣體交換中斷,賊終導(dǎo)致呼吸衰竭和死亡。在不到十年的時間里,人們對該病的發(fā)病機制和治療方法的認識已經(jīng)發(fā)生了轉(zhuǎn)變,兩種疾病改良療法已經(jīng)在世界范圍內(nèi)得到批準。佳學(xué)基因總結(jié)了特發(fā)性肺纖維化患者的表現(xiàn)、病理生理學(xué)、診斷和治療選擇。這些以基因解碼為核心的工作提高了對肺纖維化機制的理解,并提供了治療的希望,類似的方法將改變其他進展性肺纖維化疾病患者的干預(yù)治療。
佳學(xué)基因特發(fā)性肺纖維化基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
特發(fā)性肺纖維化在世界范圍內(nèi)患病率為13/100,000至20/100,000。在美國約有100,000人受累,每年診斷出30,000至40,000個新病例。家族性肺纖維化比該疾病的散發(fā)性形式更少見。只有一小部分特發(fā)性肺纖維化病例出現(xiàn)在家族中。
特發(fā)性肺纖維化致病鑒定基因解碼
特發(fā)性肺纖維化原因有環(huán)境因素,也有基因因素?;蛲蛔兪翘匕l(fā)性肺纖維化發(fā)生的內(nèi)在原因。遺傳變化可能增加一個人發(fā)展特發(fā)性肺纖維化的風(fēng)險,然后暴露于某些環(huán)境因素則觸發(fā)疾病。幾種基因突變可能是特發(fā)性肺纖維化的危險因素。這些遺傳變化的在部分僅占一小部分病例。TERC和TERT的基因突變已經(jīng)在約15%家族性肺纖維化的病例中發(fā)現(xiàn),還在較少百分比的散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化病例中發(fā)現(xiàn)。 TERC和TERT基因編碼了端粒酶的組分,端粒酶維持染色體末端的結(jié)構(gòu)(端粒)。還不清楚端粒酶缺陷如何與特發(fā)性肺纖維化的特征性肺損傷相關(guān)。研究人員還檢查了可能有助于特發(fā)性肺
特發(fā)性肺纖維化基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
大多數(shù)特發(fā)性肺纖維化病例是散發(fā)性的;他們發(fā)生在沒有家族病史的人中。家族性肺纖維化似乎具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳是指每個細胞中改變基因的一個拷貝就足以引起病癥。然而,一些遺傳變異基因的人從未發(fā)展家族性肺纖維化的特征(這種情況稱為低外顯率)。不清楚為什么有些突變基因的人發(fā)生疾病,而其他具有突變基因的人沒有。
特發(fā)性肺纖維化的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,特發(fā)性肺纖維化的數(shù)據(jù)庫編碼是;ICD編碼是J84.1
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(責任編輯:佳學(xué)基因)