【佳學(xué)基因檢測(cè)】泌尿科腎病采用基因檢測(cè)進(jìn)行診斷的價(jià)值

除了查明病因外，基因診斷還可以告知臨床預(yù)后并指導(dǎo)患者管理。總的來說，患者和他們的醫(yī)生希望清楚地了解他們的疾病，為什么會(huì)發(fā)生，以及它將如何影響他們和家人的健康和醫(yī)療。由于不同的病理生理過程可能導(dǎo)致無法區(qū)分的臨床表現(xiàn)，盡管進(jìn)行了廣泛的病史記錄和生化、影像學(xué)和組織病理學(xué)檢查，但確切的病因可能仍不清楚。這場(chǎng)“診斷之旅”為患者及其家人帶來了巨大的時(shí)間、財(cái)務(wù)和心理社會(huì)成本，并給醫(yī)療系統(tǒng)帶來了巨大負(fù)擔(dān)。因此，除了幫助指導(dǎo)后續(xù)護(hù)理外，因?yàn)榭梢越Y(jié)束這一過程，基因檢測(cè)分子診斷具有重大價(jià)值。

重要的是，將基因檢測(cè)結(jié)果轉(zhuǎn)化為改善患者治療與護(hù)理方案需要對(duì)大量基因檢測(cè)患者進(jìn)行縱向研究。需要對(duì)接受測(cè)序基因檢測(cè)的患者進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪，以研究基因信息對(duì)臨床管理、醫(yī)療利用和結(jié)果的影響。罕見疾病轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)，如歐洲罕見腎臟疾病參考網(wǎng)絡(luò)、國(guó)家衛(wèi)生研究所罕見疾病臨床研究網(wǎng)絡(luò)和英國(guó)腎臟研究聯(lián)合會(huì)的成立，將有助于實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)。此外，所產(chǎn)生的知識(shí)將有助于制定有關(guān)罕見遺傳性腎臟疾病診斷和治療的最佳實(shí)踐指南?；蛟\斷還可以使患者轉(zhuǎn)診進(jìn)行可能對(duì)特定患者群體有益的治療的靶向臨床試驗(yàn)，如阿爾波特綜合征的microRNA抑制（OMIM 104200、203780、301050）和原發(fā)性高草酸尿型的小干擾RNA阻斷（OMIM 259900）。疾病特異性支持小組還可以幫助指導(dǎo)患者進(jìn)行試驗(yàn)和應(yīng)用其他相關(guān)臨床資源，并作為患者個(gè)人及其家庭心理社會(huì)支持的主要來源。

最后，基于基因檢測(cè)結(jié)果的臨床試驗(yàn)分層有可能防止不太可能從干預(yù)中獲益的患者暴露于不必要的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)減少可能掩蓋其益處的混雜因素。例如，基因檢測(cè)可用于將遺傳性腎病綜合征患者排除在研究新型皮質(zhì)類固醇藥物療效的試驗(yàn)之外，這些患者往往對(duì)類固醇治療無反應(yīng)。

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