【佳學(xué)基因檢測(cè)】芳香酶過量綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

芳香酶過量綜合征是英文aromatase excess syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做AEXS ；familial gynecomastia due to increased aromatase activity ；hereditary gynecomastia ；increased aromatase activity;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止芳香酶過量綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做芳香酶過量綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

芳香酶過量綜合征的特征是以男性和女性體內(nèi)雌激素（一種雌性激素）水平升高。具有芳香酶過量綜合征的男性在兒童后期或青春期發(fā)生乳房腫大（男子乳腺發(fā)育）。受累男性的骨骼生長(zhǎng)和發(fā)育更快，比同齡人更早停止生長(zhǎng)（骨齡超前）。因此，男性生長(zhǎng)發(fā)育期提前，通常在兒童后期生長(zhǎng)發(fā)育陡增，最后長(zhǎng)成身材矮小的成年人。受累女性很少顯示病癥的體征和癥狀，但她們可能會(huì)乳房生長(zhǎng)增加（巨乳癥）、月經(jīng)周期不規(guī)則和身材矮小。芳香酶過剩綜合征的男性和女性患者仍具有正常的生育能力。

佳學(xué)基因aromatase excess syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

芳香酶過量綜合征的患病率未知;在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)報(bào)道了20例以上。

aromatase excess syndrome致病鑒定基因解碼

CYP19A1基因重排導(dǎo)致芳香酶過量綜合征。 CYP19A1基因編碼了芳香酶。該酶將雄激素轉(zhuǎn)化為不同形式的雌激素，雄激素參與男性性發(fā)育。雌激素引導(dǎo)女性出生前和青春期的性發(fā)育。在男性和女性中，雌激素能調(diào)節(jié)骨生長(zhǎng)。該疾病可以由CYP19A1基因的幾類基因重排產(chǎn)生。這些重排改變了基因的活性并導(dǎo)致芳香酶產(chǎn)量增加。在受影響的男性中，芳香酶增加，更多的雄激素向雌激素轉(zhuǎn)化，造成男性乳房發(fā)育，骨生長(zhǎng)受限。女性雌激素增多可引起諸如月經(jīng)不規(guī)則和身材矮小等癥狀。

aromatase excess syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著涉及每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)拷貝的CYP19A1基因的遺傳重排足以引起病癥。在一些病例中，患者從一個(gè)患病的親本繼承突變。其他病例來自新的遺傳變化，發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

aromatase excess syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，芳香酶過量綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:139300 ；hpo_id:HP:0000771；ICD編碼是E30.1

芳香酶過量綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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