【佳學(xué)基因檢測】做Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良是英文Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy的中文翻譯。貝拉爾迪內(nèi)利-賽普先天性脂肪營養(yǎng)不良（BSCL）通常在出生后不久被診斷出來。由于功能性脂肪細胞的缺失，脂質(zhì)在其他組織中，包括肌肉和肝臟中儲存?；颊甙l(fā)展出胰島素抵抗，約25%-35%的人在15歲到20歲之間發(fā)展出糖尿病。由于肝脂肪變性導(dǎo)致的肝腫大和骨骼肌肥大在所有患者中均會出現(xiàn)。20%-25%的患者報告出現(xiàn)肥厚型心肌病，這是心力衰竭和早期死亡的重要原因。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應(yīng)當做Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測？

主要標準

軀干、四肢和面部受累的脂肪萎縮。全身性脂肪營養(yǎng)不良在出生時就明顯可見。在某些個體中，面部可能在出生時是正常的，而脂肪萎縮在生后幾個月內(nèi)變得明顯。脂肪萎縮使外觀呈現(xiàn)出健美的特征，尤其因為骨骼肌肥大也存在。

腱鞘增大特征包括巨人癥、肌肉肥大、骨齡提前、頜部前突、眶上脊突突出、手足肥大、陰蒂肥大和男性外生殖器肥大。

肝腫大。肝臟腫大最初是由于脂肪肝，疾病進展后會導(dǎo)致肝硬化。

血清甘油三酯濃度升高。血清甘油三酯濃度可升高至80 g/L，并且有時伴有高膽固醇血癥。

胰島素抵抗。血清胰島素和C肽濃度的升高可能在生命的前幾年就開始出現(xiàn)。其早期臨床表現(xiàn)為腹股溝、頸部和腋窩的黑棘樣色素沉著，有時呈現(xiàn)疣狀外觀。

次要標準

肥厚型心肌病可能在嬰兒期出現(xiàn)或在后來的生活中發(fā)展。

精神運動發(fā)育遲緩或輕度（智商50-70）至中度（智商35-50）智力受損。參見基因相關(guān)的表型相關(guān)性。

多毛癥表現(xiàn)為額部和后枕部毛發(fā)低位生長線；毛發(fā)過多明顯不受激素刺激的影響。

女性早熟。在75名BSCL患者中，有三名女性在七歲之前發(fā)生了青春期 [Van Maldergem等，2002年]。

骨囊腫出現(xiàn)在8%-20%的患者中，并在X線上呈多囊樣外觀。骨囊腫位于長骨的骺板和干骺板區(qū)域，常在第二個十年診斷，大多數(shù)出現(xiàn)在AGPAT2基因雙等位致病性變體患者中。

靜脈腫大。下肢和上肢靜脈突出，部分原因是由于皮下脂肪缺乏。。

佳學(xué)基因Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

廣泛先天性脂肪營養(yǎng)不良或貝拉爾迪內(nèi)利-賽普先天性脂肪營養(yǎng)不良（BSCL）綜合征最早在1954年由貝拉爾迪內(nèi)利在報道，第一個診斷患者是一名2歲的男孩。Seip在另外三名患者中描述了同樣的綜合征。BSCL是一種罕見的綜合征，估計每1000萬個新生兒中有1例。它以常染色體隱性遺傳的方式傳遞，患者中常有親緣關(guān)系。至少已定義了三種分子上不同的BSCL形式，AGPAT2和BSCL2的突變負責95%的報道病例。

BSCL的特征是缺乏脂肪組織，導(dǎo)致脂質(zhì)和碳水化合物代謝的紊亂。脂肪組織的缺失導(dǎo)致瘦素水平極低，瘦素是一種調(diào)節(jié)能量代謝的脂肪細胞因子。這在疾病的病理生理學(xué)中起著重要作用，其特征包括高三酰甘油血癥、肝臟脂肪變性、高血糖、胰島素抵抗以及糖尿病和微血管并發(fā)癥的發(fā)展。

 

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy致病鑒定基因解碼

通過滿足三個主要標準或滿足兩個主要標準加上兩個或更多次要標準，或通過在表1中列出的基因中鑒定到雙等位致病性變異，可以確診BSCL。

分子遺傳學(xué)檢測方法可以包括系列單基因檢測、多基因檢測面板和更全面的基因組檢測。

系列單基因檢測

對于智力障礙或心肌病的個體，首先應(yīng)考慮對BSCL2進行測序檢測。

分子遺傳學(xué)檢測的順序也可以根據(jù)患者的族群進行分層。

還可以考慮包括AGPAT2和BSCL2以及其他感興趣的基因（見鑒別診斷）在內(nèi)的多基因檢測包。注意：（1）多基因檢測包中包含的基因以及用于每個基因的診斷敏感性因?qū)嶒炇叶?，可能隨時間而變化。（2）某些多基因檢測面板可能包括與本基因檢測討論的疾病無關(guān)的基因，因此臨床醫(yī)生需要確定哪個多基因檢測面板最有可能確定疾病的遺傳原因，同時限制不確定意義變異和不能解釋潛在表型的致病性變異在基因中的識別。（3）在某些實驗室中，面板選項可能包括定制實驗室設(shè)計的面板和/或包括臨床醫(yī)生指定的基因的定制表型聚焦外顯子分析。（4）面板中使用的方法可能包括序列分析、缺失/重復(fù)分析和/或其他非測序的測試方法。

如果系列單基因檢測（和/或包括AGPAT2和BSCL2的多基因檢測面板）未能確認具有BSCL特征的個體的診斷，可以考慮進行更全面的基因組檢測（如果有的話），包括外顯子測序和基因組測序。這樣的檢測可能提供或暗示以前未考慮的診斷（例如，不同基因的突變或?qū)е骂愃婆R床表現(xiàn)的基因）。

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

BSCL以常染色體隱性遺傳方式傳遞。在受影響個體的受孕時，每個兄弟姐妹的患病幾率為25%，成為無癥狀攜帶者的幾率為50%，不受影響且不是攜帶者的幾率為25%。如果家族中的致病性變異已知，可以對風險親屬進行攜帶者測試，并對增加風險的妊娠進行產(chǎn)前檢測。
 

Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

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