【佳學(xué)基因檢測(cè)】β-半乳糖苷酶-1（GLB1）缺陷基因檢測(cè)、基因解碼

遺傳病代謝病基因檢測(cè)

β-半乳糖苷酶-1（GLB1）缺陷癥的英文疾病名稱Beta-galactosidase-1 (GLB1) deficiency的中文翻譯。 根據(jù)《人體代謝異常的基因檢測(cè)》，β-半乳糖苷酶-1（GLB1）缺陷癥又叫做GM1 gangliosidosis，因此， β-半乳糖苷酶-1（GLB1）缺陷癥基因檢測(cè)項(xiàng)目在有些地方，被以GM1神經(jīng)節(jié)苷脂增多癥的形式存在于基因篩查項(xiàng)目表中。該病也是佳學(xué)基因運(yùn)動(dòng)天賦基因檢測(cè)的評(píng)做基因之一。β-半乳糖苷酶-1缺陷癥是一種基因病，婚前孕對(duì)夫妻雙方進(jìn)行致病基因鑒定后，可以阻斷該病在后代或胎兒中的出現(xiàn)。孩子在該基因中攜帶非致病基因會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)功能難以達(dá)到極限狀態(tài)，選擇運(yùn)動(dòng)生涯或以運(yùn)動(dòng)能力的進(jìn)步對(duì)孩子進(jìn)行評(píng)判會(huì)對(duì)孩子的教育帶來(lái)嚴(yán)重傷害。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥基因檢測(cè)（GLB1)?

β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥是一種遺傳性疾病，會(huì)破壞大腦和脊髓中的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）。根據(jù)最初出現(xiàn)的體征和癥狀的年齡，可以將該疾病分為三種主要類型之一。然而，這三種類型的癥狀和體征有重疊之處，導(dǎo)致一些研究人員認(rèn)為，β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥是一個(gè)連續(xù)譜，而不是三種不同的類型。

最嚴(yán)重的β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥類型之一稱為I型或嬰兒型，通常在6個(gè)月左右開始出現(xiàn)癥狀?；加性摷膊〉膵雰和ǔＴ诔霈F(xiàn)運(yùn)動(dòng)減退和肌肉無(wú)力等癥狀之前表現(xiàn)正常。受影響的嬰兒最終會(huì)失去他們之前獲得的技能（發(fā)育倒退），并可能對(duì)響亮的聲音產(chǎn)生夸張的驚嚇反應(yīng)。隨著時(shí)間的推移，患有β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥I型的兒童會(huì)發(fā)展出肝脾腫大和骨骼異常。受影響的兒童經(jīng)?；加?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/chabiyin/shenjin/2023/40917.html' target='_blank'>癲癇和深度智力殘疾。

患有β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥I型的人可能會(huì)因?yàn)檠劬ν獠客该鞲采w層（角膜）的混濁和眼后部感光組織（視網(wǎng)膜）的分解而失去視力。患者還會(huì)在眼部形成一個(gè)紅色區(qū)域，稱為櫻桃紅斑。在某些情況下，受影響的人會(huì)有明顯的面部特征，被描述為“粗糙”，牙齦肥大（牙齦增生）和心肌肥大（心肌?。型患者通常無(wú)法度過幼年期。

β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥II型有兩種形式：晚發(fā)性嬰兒型和青少年型?；加蠭I型的兒童在生命的早期階段表現(xiàn)正常，但在18個(gè)月（晚發(fā)性嬰兒型）或5歲（青少年型）左右開始出現(xiàn)癥狀?；加?beta;-半乳糖苷酶-1型缺陷癥II型的個(gè)體會(huì)經(jīng)歷發(fā)育倒退，但通常沒有櫻桃紅斑、粗糙的面部特征或器官腫大。II型通常比I型進(jìn)展緩慢，但仍然會(huì)縮短壽命。晚發(fā)性嬰兒型的患者通常能夠活到中童年期，而青少年型的患者則可能活到早期成年期。
β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥III型是成人或慢性形式，這是最輕的形式?；加?beta;-半乳糖苷酶-1型缺陷癥III型的人新穎出現(xiàn)癥狀的年齡各不相同，盡管大多數(shù)受影響的個(gè)體在青少年時(shí)期出現(xiàn)體征和癥狀。這種類型的典型特征包括各種肌肉的無(wú)意識(shí)緊張（痙攣）和脊柱骨骼的異常。β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥III型的人壽命各不相同。

β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析

據(jù)估計(jì)，β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥在每10萬(wàn)到20萬(wàn)名新生兒中發(fā)生一例。I型的發(fā)病率比該疾病的其他形式更高。

β-半乳糖苷酶-1型缺陷征的致病基因鑒定基因解碼：基因檢測(cè)科學(xué)依據(jù)

GLB1基因的變異（也稱為突變）會(huì)導(dǎo)致β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥。根據(jù)《代謝異常的種類及其基因檢測(cè)》，GLB1基因在人體內(nèi)編碼并指導(dǎo)合成β-半乳糖苷酶（β-galactosidase）。β-半乳糖苷酶存在于溶酶體中，溶酶體是細(xì)胞內(nèi)分解和回收不同類型分子的結(jié)構(gòu)。β-半乳糖苷酶幫助分解多種分子，包括一種名為GM1神經(jīng)節(jié)苷脂的物質(zhì)。GM1神經(jīng)節(jié)苷脂對(duì)大腦中神經(jīng)元的正常功能非常重要。

GLB1基因的變異會(huì)產(chǎn)生不同形式的β-半乳糖苷酶，它們不如正常版本的酶在分解GM1神經(jīng)節(jié)苷脂方面有效。如果沒有足夠的功能性β-半乳糖苷酶，當(dāng)GM1神經(jīng)節(jié)苷脂不再需要時(shí)，就無(wú)法將其分解。這種物質(zhì)會(huì)在許多組織和器官中積累到毒性水平，特別是在大腦中。由于GM1神經(jīng)節(jié)苷脂的積累引起的損害會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)元的破壞，從而導(dǎo)致β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥的許多體征和癥狀。

一般來(lái)說，如果患有β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥的人具有更高水平的功能性β-半乳糖苷酶活性，則其體征和癥狀較輕。這些個(gè)體仍能分解一定量的GM1神經(jīng)節(jié)苷脂，且少量酶會(huì)在溶酶體內(nèi)積累。

像β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥這樣導(dǎo)致分子在溶酶體內(nèi)積累的疾病被稱為溶酶體貯積病。

β-半乳糖苷酶-1型缺陷征基因檢測(cè)如何避免后代及二胎再次患病?

GLB1相關(guān)疾病以常染色體隱性遺傳方式遺傳。如果雙親均知道攜帶GLB1致病變異的雜合狀態(tài)，那么患者的每個(gè)兄弟姐妹在受孕時(shí)有25％的概率受影響，50％的概率成為無(wú)癥狀攜帶者，以及25％的概率不受影響也不是攜帶者。一旦在患者家族成員中確定了GLB1致病變異，就可以對(duì)有風(fēng)險(xiǎn)的親屬進(jìn)行攜帶者檢測(cè)以及產(chǎn)前和胚胎植入前遺傳測(cè)試。

如何做β-半乳糖苷酶-1型缺陷征基因檢測(cè)？

可以在婚后孕前做，也可以在孩子出現(xiàn)疾病征狀后再做?；榍?、孕前做可以避免帶病孩子的出生，也可以避免后代給攜帶致病性變異。檢測(cè)需要采用抗凝靜脈血。佳學(xué)基因提供檢測(cè)咨詢服務(wù)。

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