【佳學(xué)基因檢測】自身免疫性阿狄森氏病的基因解碼、基因檢測

免疫力大小基因檢測導(dǎo)讀：

自身免疫性阿狄森氏病是英文疾病名稱Autoimmune 艾迪生 disease的中文翻譯。該病的其他英文名稱包括Autoimmune Adison's disease、Autoimmune adrenalitis、Classic Adison disease、Primary Adison disease。根據(jù)《免疫系統(tǒng)基因檢測大全》，  自身免疫性阿狄森氏病基因檢測又叫體系自身免疫性腎上腺炎基因篩查、典型阿迪森氏病基因分析、原發(fā)性阿迪森氏病病分子診斷。佳學(xué)基因等基因解碼機(jī)對自身免疫性阿狄森氏病的發(fā)病的環(huán)境原因及基因原因進(jìn)行了深入發(fā)分析，使得自身免疫性阿狄森氏病的基因檢測和風(fēng)險(xiǎn)評估得以方便地進(jìn)行。

什么樣的人需要做自身免疫性阿狄森氏病基因檢測？

自身免疫性艾迪生病影響腎上腺功能，腎上腺是位于每個腎臟上方的小型激素生產(chǎn)腺體。它被分類為自身免疫性疾病，因?yàn)樗怯擅庖呦到y(tǒng)失靈導(dǎo)致攻擊腎上腺而引起的。因此，多種激素的產(chǎn)生會受到干擾，影響多個身體系統(tǒng)。

自身免疫性艾迪生病的征象和癥狀可以在任何時(shí)間開始出現(xiàn)，盡管它們最常在30至50歲之間開始。該病的常見特征包括極度疲勞、惡心、食欲減退和體重減輕。此外，許多患者會有低血壓（低血壓），當(dāng)迅速站起時(shí)會感到頭暈；肌肉痙攣；并渴望咸食。自身免疫性艾迪生病的典型特征是皮膚異常黑色區(qū)域（色素沉著），尤其是在經(jīng)常摩擦的區(qū)域，如腋下、肘部、指關(guān)節(jié)和手掌皺紋。唇部和口腔內(nèi)膜也可能異常黑色。由于與性征發(fā)育有關(guān)的激素失衡，患有該病的女性可能會失去腋毛和陰毛。

自身免疫性艾迪生病的其他癥狀包括血液中低糖（低血糖）和低鈉（低鈉血癥）以及高鉀（高鉀血癥）水平。患者也可能有紅細(xì)胞不足（貧血）和白細(xì)胞數(shù)量增多（淋巴細(xì)胞增多癥），尤其是一種名為嗜酸性粒細(xì)胞（嗜酸性粒細(xì)胞增多癥）的白細(xì)胞。

自身免疫性艾迪生病可能會導(dǎo)致危及生命的腎上腺危象，表現(xiàn)為嘔吐、腹痛、背部或腿部痙攣和嚴(yán)重低血壓導(dǎo)致休克。腎上腺危象通常是由手術(shù)、創(chuàng)傷或感染等應(yīng)激因素觸發(fā)的。

患有自身免疫性艾迪生病的個體或其家庭成員可能還會患上其他自身免疫性疾病，最常見的是自身免疫性甲狀腺疾病或1型糖尿病。
 

自身免疫性阿狄森氏病的致病基因鑒定基因解碼：基因檢測的科學(xué)依據(jù)

自身免疫性艾迪生病的病因復(fù)雜，佳學(xué)基因是長期致力于研究其發(fā)生的基因原因的專業(yè)機(jī)構(gòu)。佳學(xué)基因解碼的研究表明：環(huán)境和遺傳因素的結(jié)合在該疾病的發(fā)病中起著重要作用，多個基因的變化被認(rèn)為影響著患病的風(fēng)險(xiǎn)。

與自身免疫性艾迪生病相關(guān)的基因參與了人體的免疫反應(yīng)。最常見的相關(guān)基因?qū)儆谝活惙Q為人類白細(xì)胞抗原（HLA）復(fù)合體的基因家族。HLA復(fù)合體有助于免疫系統(tǒng)區(qū)分由外來入侵者（如病毒和細(xì)菌）制造的蛋白質(zhì)和人體自身蛋白質(zhì)。每個HLA基因都有許多不同的正常變異，使每個人的免疫系統(tǒng)能夠?qū)V泛的外來蛋白質(zhì)做出反應(yīng)。自身免疫性艾迪生病最為知名的風(fēng)險(xiǎn)因素是一種名為HLA-DRB1*04:04的HLA-DRB1基因變異。這和其他與疾病相關(guān)的HLA基因變異可能會導(dǎo)致不恰當(dāng)?shù)拿庖叻磻?yīng)，從而導(dǎo)致自身免疫性艾迪生病，但其機(jī)制尚不清楚。

通常，免疫系統(tǒng)僅對由外來入侵者制造的蛋白質(zhì)做出反應(yīng)，而不對人體自身蛋白質(zhì)做出反應(yīng)。然而，在自身免疫性艾迪生病中，正常的腎上腺腺體蛋白質(zhì)（通常是21-羥化酶蛋白質(zhì)）會觸發(fā)免疫反應(yīng)。該蛋白質(zhì)在腎上腺腺體中產(chǎn)生某些激素具有關(guān)鍵作用。由21-羥化酶所引發(fā)的持續(xù)免疫攻擊會破壞腎上腺腺體（特別是腺皮質(zhì)的外層，它們共同被稱為腎上腺皮質(zhì)），從而防止激素的產(chǎn)生。腎上腺激素缺乏癥（即艾迪生病）引起腎上腺激素不足，破壞了體內(nèi)多個正常功能，導(dǎo)致低血糖、低鈉血癥、低血壓、肌肉痙攣、皮膚色素沉著和其他自身免疫性艾迪生病的特征。

罕見情況下，艾迪生病不是由自身免疫反應(yīng)引起的。其他原因包括損害腎上腺的感染，如結(jié)核病，或腎上腺腫瘤。艾迪生病也可能是其他遺傳病變的幾種特征之一，包括X-連鎖腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和自身免疫性多腺體綜合癥1型，這些病變由其他基因突變引起。

佳學(xué)基因自身免疫性阿迪森氏病基因檢測大數(shù)據(jù)分析

艾迪生病影響約11至14萬個歐洲血統(tǒng)人口中的一個人。自身免疫形式是發(fā)達(dá)國家最常見的形式，約占病例的90％。
 

如何做自身免疫性艾迪生氏病的基因檢測？如何采樣，需要采什么樣品，有沒有聯(lián)系電話？

自身免疫性艾迪生氏病的基因檢測通常需要進(jìn)行DNA檢測。采集樣本的方法包括口腔拭子或血液樣本。口腔拭子采集方法簡單，且易于自我采集，只需要將一根棉簽刷在口腔內(nèi)側(cè)腮幫子的黏膜上，然后將棉簽放入一個樣本收集管中即可，但這種采樣方法只適用于對個別位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證性檢測。血液樣本可以由醫(yī)院或診所進(jìn)行采集，也可以由佳學(xué)基因委排專業(yè)護(hù)士上門采集。

佳學(xué)基因提供了基因檢測服務(wù)，包括自身免疫性疾病的基因檢測。您可以在佳學(xué)基因官方網(wǎng)站上查找更多信息，并通過客服電話或在線客服咨詢進(jìn)行聯(lián)系。經(jīng)過多方核對：佳學(xué)基因的官方聯(lián)系電話是4001601189。

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