【佳學基因檢測】如何區(qū)分皮質類固醇結合球蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

皮質類固醇結合球蛋白缺乏癥是英文corticosteroid-binding globulin deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做CBG deficiency ；transcortin deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止皮質類固醇結合球蛋白缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做皮質類固醇結合球蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？

皮質類固醇結合球蛋白缺乏癥是一種體征和癥狀不易察覺的疾病，最常見的是極度疲勞，尤其是體力活動后。許多患者具有低血壓。一些患者具有脂肪肝或慢性疼痛，特別是肌肉。這些特征在患者中變化很大，即使在同一家系也是如此。許多皮質類固醇結合球蛋白缺乏癥患者只有一個或兩個特征。其他患者無該病的體征和癥狀，只有在親屬發(fā)現(xiàn)受累后才被診斷。有些皮質類固醇結合球蛋白缺乏癥患者患有慢性疲勞綜合征。慢性疲勞綜合征的特征是長期疲勞，這會干擾日?；顒樱a(chǎn)生一些癥狀，例如喉嚨痛或頭痛。

佳學基因corticosteroid-binding globulin deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

皮質類固醇結合球蛋白缺乏癥的患病率未知，它是一種罕見病。不過，因為一些患有該病癥的人癥狀輕微或無癥狀，可能難以確診。

corticosteroid-binding globulin deficiency致病鑒定基因解碼

SERPINA6基因突變導致皮質類固醇結合球蛋白缺乏癥。 SERPINA6基因編碼了皮質類固醇結合球蛋白（CBG），其主要在肝臟中產(chǎn)生。 CBG蛋白結合到皮質醇。皮質醇具有許多功能，例如維持血糖水平，保護身體免受壓力，抑制炎癥。當皮質醇與CBG結合時，激素無活性。通常，身體大約80%至90%的皮質醇與CBG結合。當身體需要皮質醇時，CBG在需要皮質醇的地方遞送皮質醇并釋放它，使皮質醇活躍。以這種方式，CBG調(diào)節(jié)體內(nèi)的皮質醇的量。身體中總皮質醇的量由結合（無活性）和未結合（活性）皮質醇組成。SERPINA6

corticosteroid-binding globulin deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

據(jù)報道，該病癥具有常染色體隱性的遺傳模式，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。然而，一些只有一個SERPINA6基因突變的人可能有疲勞或慢性疼痛的癥狀?；蛘?，具有兩個SERPINA6基因突變的個體可能不具有該病癥的任何特征。尚不清楚為什么有些突變的人具有該病癥的特征，而其他人沒有。

corticosteroid-binding globulin deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮質類固醇結合球蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:611489 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E27.8

如何區(qū)分皮質類固醇結合球蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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