【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Kallmann綜合征基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Kallmann綜合征是英文Kallmann syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;卡爾曼氏綜合征, 卡門(mén)綜合癥, KS, 性幼稚嗅覺(jué)喪失綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Kallmann綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Kallmann綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

分離的促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏癥（IGD）的特征在于性腺功能減退癥中促性腺激素LH（促黃體激素）和FSH（促卵泡激素）的血清濃度不合適。 IGD與大約40％受影響個(gè)體的正常嗅覺(jué)（正常IGD）和嗅覺(jué)受損（Kallmann綜合征[KS]）相關(guān)，約為60％。 IGD在嬰兒期，青春期或成年期首先可見(jiàn)?；加?a href='http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性（即出生時(shí)）IGD的嬰兒通?；加行￡幥o和隱睪癥?；加蠭GD的青少年和成年人在體格檢查中具有性腺機(jī)能減退和性成熟不有效的臨床證據(jù)?；加蠭GD的成年男性傾向于具有青春期前的睪丸體積（即<4mL），沒(méi)有第二性征（例如，面部和腋毛生長(zhǎng)，聲音加深），肌肉質(zhì)量減少，性欲減退，勃起功能障礙和不育。成年女性很少或沒(méi)有乳房發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。雖然骨骼成熟延遲，但線(xiàn)性生長(zhǎng)的速度通常是正常的，除了沒(méi)有明顯的青春期生長(zhǎng)突增。臨床特征：隱睪癥;睪丸萎縮; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;陰莖;嗅覺(jué)喪失;男性乳房發(fā)育癥; X連鎖隱性遺傳; X連鎖顯性遺傳; Pes cavus;稀疏的陰毛; Leydig細(xì)胞對(duì)促性腺激素不敏感;下丘腦促性腺激素釋放激素缺乏; FSH和LH分泌受損; Eunuchoid習(xí)慣;促性腺激素缺乏癥。該病臨床表征有：隱睪；睪丸萎縮；低促性腺素性功能減退癥；小陰莖；嗅覺(jué)喪失；男性乳房發(fā)育；高弓足；陰毛稀疏；睪丸間質(zhì)細(xì)胞(萊氏細(xì)胞）對(duì)促性腺激素不敏感；FSH和LH分泌障礙；類(lèi)無(wú)睪者習(xí)性；促性腺激素缺乏癥。

佳學(xué)基因Kallmann syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Kallmann syndrome致病鑒定基因解碼

Kallmann syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖隱性

Kallmann syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Kallmann綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:308700；ICD編碼是E23.0

做Kallmann綜合征基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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