【佳學基因檢測】假性醛固酮減少癥2型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

假性醛固酮減少癥2型是英文pseudohypoaldosteronism type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做;PHAⅡ, Gordon綜合征, 家族性高血鉀高血壓, Familialhyperkalemiaandhypertension。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止假性醛固酮減少癥2型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做假性醛固酮減少癥2型基因解碼、基因檢測？

盡管腎小球濾過率（GFR）正常，但假性高脂血癥II型（PHAII）的特征在于高血壓和高鉀血癥。兒童和成人的其他相關發(fā)現包括高氯血癥，代謝性酸中毒和抑制血漿腎素水平。醛固酮水平是可變的，但考慮到高鉀血癥的程度相對較低（血清鉀升高是醛固酮分泌的有效刺激）。高鈣尿癥有很好的描述。臨床特征：高血壓;代謝性酸中毒;高鉀血癥;假性;高氯血癥。該病臨床表征有：高血壓；代謝性酸中毒；高鉀血癥；假性醛固酮減少癥；高氯血癥。

佳學基因pseudohypoaldosteronism type 2基因解碼、基因檢測大數據分析

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常染色體顯性

pseudohypoaldosteronism type 2的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，假性醛固酮減少癥2型的數據庫編碼是omim_id:614492；ICD編碼是I15.1

假性醛固酮減少癥2型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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