【佳學基因檢測】如何區(qū)分假性假性甲狀旁腺功能減退基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

假性假性甲狀旁腺功能減退是英文Pseudopseudohypoparathyroidism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止假性假性甲狀旁腺功能減退在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做假性假性甲狀旁腺功能減退基因解碼、基因檢測？

假性甲狀旁腺功能減退癥是一組異質性疾病組，其共同特征是對甲狀旁腺激素（PTH; 168450）的終末器官抗性。除PTH抗性外，PHP Ia的特征在于對其他激素（包括促甲狀腺激素（TSH;參見TSHB，188540）和促性腺激素）的抗性。 PHP Ia與稱為Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥（AHO）的一系列臨床特征相關，其包括矮小身材，肥胖癥，圓形相，皮下骨化，短指和其他骨骼異常。有些患者智力低下（Mantovani和Spada，2006）。相反，假性假性甲狀旁腺功能減退癥（PPHP; 612463）的特征在于AHO的身體表現(xiàn)，但沒有激素抵抗（Kinard等，1979; Fitch，1982; Mantovani和Spada，2006）。 PHP1A僅在分子缺陷的母系遺傳之后才發(fā)生，而PPHP僅在分子缺陷的父系遺傳之后才發(fā)生（Davies和Hughes，1993; Wilson等，1994）。這是一個根據(jù)等位基因的起源親本的差異基因表達的印記的例子。該病臨床表征有：臉頰豐滿；圓臉；短頸；白內障；眼球震顫；假性甲狀旁腺功能減退癥；骨質疏松；短指畸形綜合征；肥胖。

佳學基因Pseudopseudohypoparathyroidism基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pseudopseudohypoparathyroidism致病鑒定基因解碼

Pseudopseudohypoparathyroidism基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Pseudopseudohypoparathyroidism的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，假性假性甲狀旁腺功能減退的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:612463；ICD編碼是E20.1

如何區(qū)分假性假性甲狀旁腺功能減退基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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