【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇Frasier綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Frasier綜合征是英文Frasier syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做FS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Frasier綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病 腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Frasier綜合征基因解碼、基因檢測？

Frasier綜合征是影響腎臟和生殖器的病癥.Frasier綜合征的特征是在兒童發(fā)育早期開始的腎臟疾病。受累者具有稱為局灶性節(jié)段性腎小球硬化的病癥，在一些腎小球中形成瘢痕組織，腎小球是腎臟中過濾來自血液的廢物的微小血管。在Frasier綜合征的患者中，這種疾病常常導(dǎo)致青春期的腎衰竭。盡管具有Frasier綜合征的男性具有典型的男性染色體模式（46，XY），但它們具有性腺發(fā)育不全，外生殖器不明顯為男性或明顯為女性（不明確的生殖器）或生殖器出現(xiàn)有效女性。內(nèi)部生殖器官（性腺）通常不發(fā)育，稱為條紋性腺。這些異常性腺是非功能性的，并且通常變成癌性的，因此它們通常在生命的早期通過手術(shù)去除。受影響的女性通常具有正常的生殖器和性腺，并且僅具有該病癥的腎臟特征。因?yàn)樗麄儧]有病癥的所有特征，女性通常被診斷為孤立性腎病綜合征。

佳學(xué)基因Frasier syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Frasier綜合征是一種罕見的病癥;在科學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)報(bào)道了大約50例。

Frasier syndrome致病鑒定基因解碼

WT1基因突變導(dǎo)致Frasier綜合征。 WT1基因編碼通過附著（結(jié)合）到DNA的特定區(qū)域來調(diào)節(jié)其它基因的活性的蛋白質(zhì)?；谠撟饔茫琖T1蛋白被稱為轉(zhuǎn)錄因子。 WT1蛋白在出生前在腎臟和性腺（雌性卵巢和雄性睪丸）中的發(fā)育中起作用。引起Frasier綜合征的WT1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生具有受損的控制基因活性以及調(diào)節(jié)腎臟和生殖器官的發(fā)育能力的蛋白質(zhì)，導(dǎo)致Frasier綜合征的體征和癥狀.Frasier綜合征具有類似于另一種稱為Denys-Drash綜合征的病癥的特征，其也是由WT1基因的突變引起的。因?yàn)檫@兩個(gè)疾病共

Frasier syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中等位基因中的一個(gè)發(fā)生突變就會引起病癥。

Frasier syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，F(xiàn)rasier綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:136680 hpo_id:HP:0000028；ICD編碼是N04.1

怎樣選擇Frasier綜合征基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗(yàn)證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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