【佳學(xué)基因檢測】芳基硫酸酯酶A假性缺乏基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

芳基硫酸酯酶A假性缺乏是英文Arylsulfatase A pseudodeficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止芳基硫酸酯酶A假性缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做芳基硫酸酯酶A假性缺乏基因解碼、基因檢測？

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（MLD，也稱為芳基硫酸酯酶A缺乏癥）是一種溶酶體貯積癥，其通常列在腦白質(zhì)營養(yǎng)不良家族以及鞘脂類病中，因為它影響鞘脂的代謝。 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良影響髓磷脂的生長和/或發(fā)育，這種脂肪覆蓋物在整個中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)中充當(dāng)絕緣體阻隔周圍的神經(jīng)纖維。 MLD涉及硫酸腦苷脂積累。 像大多數(shù)酶缺陷一樣，異色性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥患者具有常染色體隱性遺傳模式。

佳學(xué)基因Arylsulfatase A pseudodeficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Arylsulfatase A pseudodeficiency致病鑒定基因解碼

Arylsulfatase A pseudodeficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

芳基硫酸酯酶A假性缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，芳基硫酸酯酶A假性缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

芳基硫酸酯酶A假性缺乏基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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