【佳學(xué)基因檢測(cè)】做α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

來(lái)源：抗胰蛋白酶缺乏
作者：佳學(xué)基因檢測(cè)
時(shí)間：2022-09-04 00:52
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α-1抗胰蛋白酶缺乏是英文alpha-1 antitrypsin deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止α-1抗胰蛋白酶缺乏在

【佳學(xué)基因檢測(cè)】做α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

α-1抗胰蛋白酶缺乏是英文alpha-1 antitrypsin deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止α-1抗胰蛋白酶缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。蛋白酶抑制劑（Pi）位點(diǎn)的基因分型是利用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)或限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性在血樣上進(jìn)行的。這些測(cè)試可以檢測(cè)最常見(jiàn)的已知基因突變（F、I、S、Z）。如果這兩種測(cè)試都不能確定基因突變，可以使用外顯子DNA的基因測(cè)序。在監(jiān)測(cè)無(wú)癥狀患者時(shí)，即那些沒(méi)有呼吸道癥狀和正?；€(xiàn)肺活量（即FEV1為預(yù)測(cè)值的80%或更高）的患者，當(dāng)癥狀發(fā)生變化或每隔6至12個(gè)月應(yīng)重復(fù)肺活量測(cè)定。如果支氣管擴(kuò)張后的FEV1不明原因地下降到低于805預(yù)測(cè)值，則是啟動(dòng)增強(qiáng)治療的跡象。關(guān)于監(jiān)測(cè)PiZ、PiS[iiyama]或PiM[malton]同型患者的肝臟疾病，目前尚無(wú)相關(guān)指南。建議每年評(píng)估一次血清轉(zhuǎn)氨酶、堿性磷酸酶和膽紅素。一些臨床醫(yī)生還每6至12個(gè)月做一次全血細(xì)胞計(jì)數(shù)（CBC），尋找血小板減少的情況，并做一次腹部超聲檢查，尋找肝硬化的情況。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

α-1抗胰蛋白酶（α-1抗胰蛋白酶）缺乏癥是一種臨床上未被充分認(rèn)識(shí)的遺傳性疾病，但是在《人的基因序列變化與常見(jiàn)易錯(cuò)疾病表征》中給與了充分的重視。這是因?yàn)榛蛉毕菀鸬?alpha;-1抗胰蛋白酶蛋白的產(chǎn)生缺陷。α-1抗胰蛋白酶蛋白保護(hù)身體不受中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶的影響，而中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶是由白血球釋放出來(lái)對(duì)抗感染的。這種遺傳性疾病導(dǎo)致血液和肺部的α-1抗胰蛋白酶活性降低，并在肝臟中沉積過(guò)多的異常α-1抗胰蛋白酶蛋白。基因解碼，做為基因檢測(cè)科學(xué)依據(jù)的提供者，指出α-1抗胰蛋白酶的缺乏和異常形式都是由于SERPINA1基因的突變所致。如果沒(méi)有足夠的功能性α-1抗胰蛋白酶，中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶會(huì)破壞肺泡并導(dǎo)致肺部疾病。異常的α-1抗胰蛋白酶也可以在肝臟中積累，并對(duì)這個(gè)器官造成損害。α-1抗胰蛋白酶缺乏的人通常在20至50歲之間出現(xiàn)肺部疾病的第一個(gè)跡象和癥狀。有充分的證據(jù)表明，肺功能的下降速度與吸煙有很大關(guān)系。

【佳學(xué)基因檢測(cè)】做α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

佳學(xué)基因α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

AAT缺乏癥發(fā)生在世界各地，但其發(fā)病率因人群而異。根據(jù)佳學(xué)基因呼吸科疾病基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析，這種疾病在歐洲人的發(fā)病率為1500到3500個(gè)人中會(huì)有一個(gè)人發(fā)病。亞洲人因基因檢測(cè)推廣度不夠，使得很多人未能被發(fā)現(xiàn)。盡管AAT缺乏癥被認(rèn)為是罕見(jiàn)的，但據(jù)估計(jì)，在美國(guó)有8萬(wàn)到10萬(wàn)人嚴(yán)重缺乏AAT，這表明這種疾病沒(méi)有被充分認(rèn)識(shí)。據(jù)估計(jì)，全世界有300多萬(wàn)人擁有與AAT嚴(yán)重缺乏有關(guān)的等位基因組合。

α-1抗胰蛋白酶缺乏致病鑒定基因解碼

AAT缺乏癥是通過(guò)常染色體共顯性遺傳的，這意味著受影響的個(gè)體從父母雙方中的一方繼承了一個(gè)異常的AAT基因。編碼AAT的基因稱(chēng)為SERPINA1，位于14號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上。至少有150個(gè)AAT（SERPINA1）的等位基因基因檢測(cè)已被確認(rèn)，每個(gè)等位基因基因檢測(cè)都有一個(gè)基于所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的電泳流動(dòng)性的字母代碼。正常的等位基因基因檢測(cè)被稱(chēng)為 "M"，它是SERPINA1基因的最常見(jiàn)版本（等位基因基因檢測(cè)）。普通人群中的大多數(shù)人在每個(gè)細(xì)胞中都有兩個(gè)M等位基因基因檢測(cè)的拷貝（MM）。SERPINA1基因的其他版本會(huì)導(dǎo)致α-1抗胰蛋白酶水平降低。例如，S等位基因基因檢測(cè)產(chǎn)生中等水平的這種蛋白，而Z等位基因基因檢測(cè)則產(chǎn)生很少的AAT。每個(gè)細(xì)胞中有兩個(gè)Z等位基因基因檢測(cè)拷貝（ZZ）的人可能有AAT缺乏癥。具有SZ組合的人患肺部疾?。ㄈ绶螝饽[）的風(fēng)險(xiǎn)較高，特別是如果他們吸煙。根據(jù)佳學(xué)基因罕見(jiàn)病大數(shù)據(jù)分析，在世界范圍內(nèi)，估計(jì)有1.61億人在每個(gè)細(xì)胞中有一個(gè)S或Z等位基因基因檢測(cè)的拷貝和一個(gè)M等位基因基因檢測(cè)的拷貝（MS或MZ）。具有MS（或SS）組合的人通常產(chǎn)生足夠的α-1抗胰蛋白酶來(lái)保護(hù)他們的肺。具有MZ等位基因基因檢測(cè)的人，其肺部或肝臟功能受損的風(fēng)險(xiǎn)略有增加。 AAT表型是基于各種異常AAT等位基因基因檢測(cè)產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的電泳移動(dòng)性?；蚍中褪峭ㄟ^(guò)識(shí)別DNA中的特定等位基因基因檢測(cè)進(jìn)行的。在此基礎(chǔ)上，AAT的基因突變可分為四個(gè)基本組別。正常，與AAT的正常水平和正常功能有關(guān)。正常等位基因基因檢測(cè)的家族被稱(chēng)為M，正常的基因型是MM。缺陷型：與血漿中AAT水平低于平均正常水平的35%有關(guān)。與肺氣腫相關(guān)的最常見(jiàn)的缺陷等位基因基因檢測(cè)是Z等位基因基因檢測(cè)，在中國(guó)約有2%至3%的人攜帶這種等位基因基因檢測(cè)。無(wú)效等位基因基因檢測(cè)，導(dǎo)致血漿中檢測(cè)不到AAT蛋白。具有空位基因型的個(gè)體是最不常見(jiàn)的，有可能出現(xiàn)最嚴(yán)重的相關(guān)肺部疾病，但沒(méi)有肝臟疾病。功能失調(diào)的等位基因基因檢測(cè)產(chǎn)生正常數(shù)量的AAT蛋白，但該蛋白不能正常發(fā)揮作用。環(huán)境因素，如接觸煙草煙霧、化學(xué)品和灰塵，很可能影響α-1抗胰蛋白酶缺乏癥的嚴(yán)重程度。嚴(yán)重缺乏AAT是早發(fā)肺氣腫的一個(gè)強(qiáng)有力的風(fēng)險(xiǎn)因素，但并不是每個(gè)嚴(yán)重缺乏的人都會(huì)發(fā)展成肺氣腫。肺氣腫的危險(xiǎn)因素包括吸煙、多塵的職業(yè)接觸、父母有慢性阻塞性肺?。–OPD）病史，以及個(gè)人有哮喘、慢性支氣管炎或肺炎病史。

α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病。應(yīng)建議α-1抗胰蛋白酶缺乏癥患者戒煙，避免接觸職業(yè)性粉塵，并每年接種流感和肺炎球菌疫苗。這將防止肺部疾病的發(fā)展。為了預(yù)防與肝臟疾病有關(guān)的繼發(fā)性并發(fā)癥，應(yīng)建議他們限制酒精攝入，并進(jìn)行甲型和乙型肝炎疫苗接種。