【佳學基因檢測】原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型是英文Coenzyme Q10 deficiency, primary 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當做原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥是一種罕見的臨床異質(zhì)性常染色體隱性遺傳疾病，由編碼直接參與輔酶Q合成的蛋白質(zhì)的任何基因突變引起（Quinzii and Hirano，2011）。輔酶Q10，或泛醌，是移動的親脂性電子載體，對線粒體內(nèi)膜呼吸鏈的電子傳遞至關(guān)重要（Duncan et al，2009）。該病癥與5種主要表型有關(guān)，但分子基礎(chǔ)尚未在大多數(shù)患者中確定，并且沒有明確的基因型/表型相關(guān)性。表型包括伴有癲癇發(fā)作和共濟失調(diào)的腦肌病形式（Ogasahara et al，1989）; 具有腦病，心肌病和腎功能衰竭的多系統(tǒng)嬰兒型（Rotig et al ，2000）;一種主要為小腦型共濟失調(diào)和小腦萎縮的類型（Lamperti等，2003）; Leigh綜合征伴發(fā)育遲緩（van Maldergem et al，2002）;和孤立型肌病（Lalani等，2005）。正確的診斷很重要，因為有些患者可能對CoQ10治療表現(xiàn)出良好的反應(yīng)。另見，COQ10D2（614651），由染色體10p12上的PDSS1基因（607429）突變引起; COQ10D3（614652），由染色體6q21上的PDSS2基因（610564）突變引起; COQ10D4（612016），由染色體1q42上的COQ8基因（ADCK3; 606980）中的突變引起; COQ10D5（614654），由染色體16q21上COQ9基因（612837）的突變引起; COQ10D6（614650），由染色體14q24上COQ6基因（614647）的突變引起; COQ10D7（616276），由染色體9q34上COQ4基因（612898）的突變引起;和COQ10D8（616733），由染色體16p13上COQ7基因（601683）的突變引起。據(jù)報道，伴有I型戊二酸尿癥（MADD; 231680）的繼發(fā)性CoQ10缺陷，由染色體4q上ETFDH基因（231675）的突變引起；伴有共濟失調(diào) - 動眼神經(jīng)不適運動障礙綜合征-1（AOA1; 208920）的CoQ10缺陷，由染色體9p13上的APTX基因（606350）突變引起。該病臨床表征有：腎小球硬化；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病；眼球震顫；構(gòu)音障礙；運動延遲；小腦萎縮；腦病；肌無力；特定的學習障礙；肝功能衰竭；肥厚性心肌病。

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原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607426。

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

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