【佳學(xué)基因檢測】做嚴(yán)重顱骨發(fā)育異常伴有骨質(zhì)疏松和脊柱側(cè)凸基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

嚴(yán)重顱骨發(fā)育異常伴有骨質(zhì)疏松和脊柱側(cè)凸是英文Cleidocranial dysplasia, severe, with osteoporosis and scoliosis的中文翻譯。這一疾病又叫做CIT ；Citrullinuria;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止嚴(yán)重顱骨發(fā)育異常伴有骨質(zhì)疏松和脊柱側(cè)凸在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嚴(yán)重顱骨發(fā)育異常伴有骨質(zhì)疏松和脊柱側(cè)凸基因解碼、基因檢測？

瓜氨酸是一種導(dǎo)致氨等有毒物質(zhì)在血液中積聚的遺傳病癥。目前已知的瓜氨酸血癥有兩種類型。它們具有不同的癥狀和體征，是由不同基因的突變引起的。 I型瓜氨酸血癥（也稱為經(jīng)典瓜氨酸血癥），通常在生命的最初幾天即有明顯表現(xiàn)。受影響的嬰兒通常出生時表現(xiàn)正常，但隨著氨在體內(nèi)積聚，他們將發(fā)生進行性的能量缺乏（嗜睡）、拒食、嘔吐、抽搐和意識喪失。多數(shù)情況下這些健康問題可危及生命。較少情況下，一種溫和型的I型瓜氨酸血癥可發(fā)生于較晚的兒童期或成年期。該遲發(fā)型與劇烈頭痛、部分視力損失、平衡和肌肉協(xié)調(diào)障礙（共濟失調(diào)），以及嗜睡有關(guān)。一些人雖有導(dǎo)致I型瓜氨酸血癥的基因突變，卻從未發(fā)生過本病的癥狀和體征。 II型瓜氨酸血癥主要影響神經(jīng)系統(tǒng)，造成混亂、煩躁、記憶力下降、行為異常（如侵略性、易怒和多動）、驚厥和昏迷。在某些情況下，該疾病的癥狀和體征于成年期間出現(xiàn)（成年發(fā)作）。這些癥狀和體征可能危及生命，并已知可由某些藥物、感染、手術(shù)和酒精攝入而觸發(fā)成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥。成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥的特征也可發(fā)生于嬰兒期發(fā)生肝臟疾病的患者，即維生素P缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥（NICCD）的人群。這種肝臟疾病也被稱為新生兒發(fā)作型II型瓜氨酸血癥。 NICCD阻礙膽汁的流動（一種由肝臟產(chǎn)生的消化液），并防止身體對某些營養(yǎng)素的正常處理。在許多情況下，NICCD體征和癥狀可于一年內(nèi)消除。然而，一些成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥患者可在幾年甚至幾十年后表現(xiàn)出本病的特征。

佳學(xué)基因Cleidocranial dysplasia, severe, with osteoporosis and scoliosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Ⅰ型瓜氨酸血癥是該疾病的最常見形式，在全世界患病率約1/57,000。Ⅱ型瓜氨酸血癥主要出現(xiàn)在日本人群中，發(fā)病率約為1/230,000~1/100,000。來自東亞和中東的其他人群中也報道了Ⅱ型。

Cleidocranial dysplasia, severe, with osteoporosis and scoliosis致病鑒定基因解碼

ASS1和SLC25A13基因突變可引起瓜氨酸血癥。瓜氨酸血癥屬于尿素循環(huán)障礙類遺傳病。尿素循環(huán)是在肝細(xì)胞中發(fā)生的一系列化學(xué)反應(yīng)。這些反應(yīng)處理當(dāng)身體消耗蛋白質(zhì)時產(chǎn)生的過量氮。過量的氮用于制備尿素，在尿中排泄。ASS1基因突變導(dǎo)致Ⅰ型瓜氨酸血癥。該基因編碼精氨基琥珀酸合酶1，負(fù)責(zé)尿素循環(huán)的一個步驟。 ASS1基因突變降低了酶的活性，破壞了尿素循環(huán)并妨礙身體有效加工氮。過量的氮（以氨的形式）和尿素循環(huán)的其它副產(chǎn)物積累在血液中。氨對神經(jīng)系統(tǒng)毒性大，這有助于解釋在Ⅰ型瓜氨酸血癥中經(jīng)常見到的神經(jīng)癥狀（例如嗜睡，癲癇

Cleidocranial dysplasia, severe, with osteoporosis and scoliosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

嚴(yán)重顱骨發(fā)育異常伴有骨質(zhì)疏松和脊柱側(cè)凸的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嚴(yán)重顱骨發(fā)育異常伴有骨質(zhì)疏松和脊柱側(cè)凸的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:215700 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctlm/。

做嚴(yán)重顱骨發(fā)育異常伴有骨質(zhì)疏松和脊柱側(cè)凸基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。

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