【佳學(xué)基因檢測(cè)】做家族性部分性脂肪代謝障礙2型基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性部分性脂肪代謝障礙2型是英文Familial partial lipodystrophy 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止家族性部分性脂肪代謝障礙2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性部分性脂肪代謝障礙2型基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良是一種代謝紊亂，其特征在于從兒童晚期或成年早期開(kāi)始的皮下脂肪組織分布異常。受影響的個(gè)體逐漸從上肢和下肢以及臀部和軀干區(qū)域失去脂肪，導(dǎo)致肌肉外觀并且具有突出的淺靜脈。在一些患者中，脂肪組織積聚在面部和頸部，導(dǎo)致雙下巴，肥胖的頸部或cushingoid外觀。代謝異常包括胰島素抵抗性糖尿病伴黑棘皮病和高甘油三酯血癥;多毛癥和月經(jīng)異常很少發(fā)生。家族性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良也可稱(chēng)為脂肪萎縮性糖尿病，但其基本特征是皮下脂肪減少（Garg評(píng)論，2004）。該病可能被誤診為庫(kù)欣病（見(jiàn)219080）（Kobberling and Dunnigan，1986; Garg）家族性部分性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳性異質(zhì)性家族性部分脂肪營(yíng)養(yǎng)不良是一種臨床和遺傳異質(zhì)性疾病。類(lèi)型1和2最初被描述為臨床亞型：1型（FPLD1; 608600），其特征在于局限于肢體的皮下脂肪損失（Kobberling等，1975）和FPLD2，其特征在于四肢皮下脂肪的損失。和樹(shù)干（Dunnigan等，1974; Kobberling和Dunnigan，1986）。尚未描述FPLD1的遺傳基礎(chǔ)。 FPLD3（604367）由染色體3p25上PPARG基因（601487）的突變引起; FPLD4（613877）由染色體15q26上PLIN1基因（170290）的突變引起; FPLD5（615238）由染色體3p25上的CIDEC基因（612120）突變引起;和FPLD6（615980）是由染色體19q13上LIPe基因（151750）的突變引起的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;增加面部脂肪組織;圓臉;頸部周?chē)窘M織增多;糖尿病;高血壓;胰島素抵抗;繼發(fā)性閉經(jīng);黑棘皮病;皮膚薄;黃瘤病;多毛癥;多毛癥;多發(fā)性脂肪瘤;突出的淺靜脈。該病臨床表征有：面部脂肪組織增加；圓臉；頸周脂肪組織增加；糖尿病；高血壓；胰島素抵抗；繼發(fā)性閉經(jīng)；黑棘皮??；薄皮；黃瘤?。欢嗝Y；女性多毛癥；多發(fā)性脂肪瘤；淺表靜脈隆凸。

佳學(xué)基因Familial partial lipodystrophy 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Familial partial lipodystrophy 2致病鑒定基因解碼

Familial partial lipodystrophy 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

家族性部分性脂肪代謝障礙2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性部分性脂肪代謝障礙2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:151660。

做家族性部分性脂肪代謝障礙2型基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】面部不對(duì)稱(chēng)基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿家族性部分性脂肪代謝障礙3型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

• 收藏
• 挑錯(cuò)
• 推薦
• 打印