【佳學(xué)基因檢測(cè)】GMP還原酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

GMP還原酶多態(tài)性是英文GMP REDUCTASE POLYMORPHISM的中文翻譯。這一疾病又叫做Amish infantile epilepsy syndrome epilepsy syndrome, infantile-onset symptomatic ganglioside GM3 synthase deficiency infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止GMP還原酶多態(tài)性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做GMP還原酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)？

GM3合酶缺乏癥的特征是反復(fù)性癲癇和腦發(fā)育的問題。在出生后的最初幾個(gè)星期內(nèi)，患病的嬰兒變得易怒，并且出現(xiàn)喂養(yǎng)困難和嘔吐，從而阻止他們以正常的速度生長(zhǎng)及增加體重。癲癇發(fā)作在一歲的時(shí)候開始，并隨著時(shí)間的推移惡化。多種類型的癲癇發(fā)作是可能的，包括全身性強(qiáng)直陣攣性發(fā)作（也稱為癲癇大發(fā)作），其引起肌肉僵硬，抽搐和意識(shí)喪失。一些患病的兒童還經(jīng)歷長(zhǎng)時(shí)間的癲癇發(fā)作，稱為非驚厥癲癇持續(xù)狀態(tài)。與GM3合酶缺乏癥相關(guān)的癲癇發(fā)作傾向于對(duì)用抗癲癇藥物治療具有抗性（難治性）。GM3合酶缺乏癥嚴(yán)重地破壞了腦發(fā)育。大多數(shù)患病的兒童具有嚴(yán)重的智力殘疾，并且許多技能不發(fā)育諸如接觸對(duì)象，說話，沒有支撐的坐或行走的技能。一些患者具有被描述為choreoathetoid的不自主的扭曲或手臂的猛拉運(yùn)動(dòng)。雖然患病的嬰兒可能在出生時(shí)能看到和聽到，但隨著疾病的惡化，視力和聽力會(huì)受損。尚不清楚GM3合酶缺乏癥的人能存活多長(zhǎng)時(shí)間。一些患者具有皮膚著色（色素沉著）的變化，包括胳膊和腿上的深雀斑樣斑點(diǎn)，胳膊、腿和臉上的淺斑。這些變化出現(xiàn)在童年，可能隨著時(shí)間的推移變得越來越明顯。皮膚變化不引起任何癥狀，但他們可以幫助醫(yī)生診斷也有癲癇發(fā)作和延遲發(fā)育問題的GM3合酶缺乏癥的兒童。

佳學(xué)基因GMP REDUCTASE POLYMORPHISM基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

GM3合酶缺乏似乎是一種罕見的疾病。報(bào)告大約50例，主要來自舊秩序阿米什族社區(qū)。

GMP REDUCTASE POLYMORPHISM致病鑒定基因解碼

已經(jīng)發(fā)現(xiàn)ST3GAL5基因中的突變引起GM3合酶缺陷。該基因編碼了GM3合酶，該酶產(chǎn)生的化學(xué)反應(yīng)，是生成稱為神經(jīng)節(jié)苷脂的分子的第一步。這些分子存在于整個(gè)身體的細(xì)胞和組織中，并且它們?cè)谏窠?jīng)系統(tǒng)中特別豐富。雖然他們的確切功能尚不清楚，神經(jīng)節(jié)苷脂似乎對(duì)正常大腦發(fā)育和功能很重要。ST3GAL5基因突變阻止任何功能的GM3合酶的生產(chǎn)。沒有這種酶，細(xì)胞不能正常地產(chǎn)生神經(jīng)節(jié)苷脂。目前尚不清楚缺少該酶如何導(dǎo)致GM3合酶缺陷的體征和癥狀。研究人員正在努力確定，缺乏神經(jīng)節(jié)苷脂，或用于制造神經(jīng)節(jié)苷脂的化合物積累，或兩者都是在這

GMP REDUCTASE POLYMORPHISM基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

GMP還原酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，GMP還原酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609056 hpo_id:HP:0000007。

GMP還原酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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