【佳學基因檢測】糖原貯積病VI型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
糖原貯積病VI型是英文glycogen storage disease type VI的中文翻譯。這一疾病又叫做GSD IX
GSDIX
PhK deficiency
phosphorylase b kinase deficiency
phosphorylase kinase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止糖原貯積病VI型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做糖原貯積病VI型基因解碼、基因檢測?
糖原貯積癥IX型(也稱為GSDIX)是一種無法分解糖原的疾病。該病的不同形式會影響肝細胞或肌細胞中或兩者的糖原分解。糖原無法分解會影響受累組織的正常功能。 當GSD IX累及肝臟時,癥狀和體征始于幼兒期。初始癥狀是肝腫大和生長緩慢?;純罕日和 T陂L時間不進食(空腹)時,患者出現(xiàn)低血糖,或血液酮水平升高(酮病)。酮是脂肪分解過程中產(chǎn)生的分子,發(fā)生于儲存的糖不可用時?;純哼\動技能發(fā)育遲緩,如坐、站立、行走,一些患兒輕度肌無力。青少年患者的青春期延遲。當GSD IX累及肝臟時,癥狀和體征隨著年齡增長有所改善。通常情況下,患者會加快發(fā)育,達到正常成年人的身高。然而,一些患者出現(xiàn)肝臟瘢痕組織(纖維化),很少發(fā)展成不可逆的肝?。ǜ斡不?GSD IX可累及肌肉組織,盡管這種形式非常罕見,并且不能很好的理解。這種形式的GSD IX的特點是可在兒童期到成年期隨時出現(xiàn)?;颊呖赡軙霈F(xiàn)疲勞、肌肉疼痛和痙攣,特別是在運動期間(運動耐受力)。多數(shù)患者肌無力,隨著時間的推移惡化。GSD IX可引起肌紅蛋白尿,發(fā)生于肌肉組織分解異常并釋放肌紅蛋白到尿液中時。肌紅蛋白尿導致尿呈紅色或褐色。 少數(shù)GSD IX患者,肝臟和肌肉都受累。這些患者出現(xiàn)上述特征的組合,盡管肌肉問題通常是輕微的。
佳學基因glycogen storage disease type VI基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
影響肝臟的糖原貯積癥IX型(GSD IX)發(fā)病率約為十萬分之一。累及肌肉或肝臟的疾病不常見,患病率未知。
glycogen storage disease type VI致病鑒定基因解碼
已知PHKA1,PHKA2,PHKB或PHKG2基因突變引起糖原貯積癥IX型(GSD IX)。這些基因編碼了磷酸化酶b激酶的亞基。該酶由α,β,γ和δ亞基各四個,共16個亞基組成。亞基組成至少兩種不同形式的磷酸化酶b激酶:一種在肝細胞中最豐富,另一種在肌細胞中。PHKA1和PHKA2基因編碼了磷酸化酶b激酶的α亞基。從PHKA1基因產(chǎn)生的蛋白質是肌肉酶的亞基,而從PHKA2基因產(chǎn)生的蛋白質是肝酶的一部分。 PHKB基因編碼了β亞基,其在肌肉和肝臟中都存在。 PHKG2基因編碼了肝酶的γ亞基。在肝臟或肌肉中
glycogen storage disease type VI基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
糖原貯積癥IX型(GSD IX)根據(jù)病癥的遺傳原因具有不同的遺傳模式。當由PHKA1或PHKA2基因中的突變引起時,GSD IX以X連鎖隱性模式遺傳。這些基因位于X染色體上。在男性(只有一個X染色體)中,每個細胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性(有兩個X染色體)中,突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。然而,一些具有一個改變的PHKA2基因拷貝的婦女具有GSD IX的體征和癥狀,例如輕度肝腫大或兒童身材矮小。這些特征通常是癥狀較輕的,但在極少數(shù)情況下可能更嚴重。因為女性不太可能
糖原貯積病VI型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,糖原貯積病VI型的數(shù)據(jù)庫代碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd9/。
糖原貯積病VI型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。
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