【佳學基因檢測】辛德勒病1型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

辛德勒病1型是英文Schindler disease, type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止辛德勒病1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做辛德勒病1型基因解碼、基因檢測？

辛德勒病又稱神崎病和α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏癥，是一種罕見的人類疾病。 這種溶酶體貯積癥是由于α-NAGA（α-N-乙酰半乳糖胺酶）缺陷引起的，這歸因于22號染色體上NAGA基因的突變，導致糖蛋白過度溶酶體積聚。 α-NAGA酶的缺陷導致鞘糖脂在整個身體內積聚。 這種糖的積累引起與這種疾病相關的臨床特征。 辛德勒病是一種常染色體隱性遺傳病，意味著必須從父母雙方遺傳異常等位基因才能發(fā)病。該病臨床表征有：白內障；眼球震顫；視神經萎縮；孤獨癥；骨質疏松；角化過度；淋巴水腫；肌無力；肥厚性心肌??；肝臟腫大；感覺異常；尿液唾液酸肽增加；偏癱/輕偏癱。

佳學基因Schindler disease, type 1基因解碼、基因檢測大數據分析

Schindler disease, type 1致病鑒定基因解碼

Schindler disease, type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

辛德勒病1型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，辛德勒病1型的數據庫代碼是omim_id:609241。

辛德勒病1型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

• 上一篇：【佳學基因檢測】Schindler病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？
• 下一篇：【佳學基因檢測】見案例基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印