【佳學(xué)基因檢測】伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征是英文sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做3-oxoacid CoA transferase deficiency
ketoacidosis due to SCOT deficiency
SCOT deficiency
succinyl-CoA 3-oxoacid transferase deficiency
succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
succinyl-CoA:acetoacetate transferase deficiency
Succinyl-CoA acetoace;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征基因解碼、基因檢測?
琥珀酰輔酶A:3-酮酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶(SCOT)缺乏癥是一種遺傳性疾病,損害身體分解酮的能力,酮是肝臟中脂肪分解的產(chǎn)物。該病出現(xiàn)在生命的最初幾年?;颊叩陌Y狀有極度疲勞(嗜睡)、食欲減退、嘔吐、呼吸急促、偶爾癲癇發(fā)作。這些都稱為酮酸攻擊,有時會導(dǎo)致昏迷。大約一半的患者在生命的最初4天受到酮酸攻擊。每次酮酸攻擊之間患者沒有發(fā)病癥狀?;颊咄ǔS杏行С掷m(xù)性酮癥。如果由于感染、發(fā)燒或者空腹導(dǎo)致酮的水平太高,酮酸攻擊可能發(fā)生。酮酸攻擊頻率在患者中變化。
佳學(xué)基因sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
琥珀酰輔酶A:3-酮酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶(SCOT)缺乏癥的患病率未知。在科學(xué)文獻(xiàn)中報道超過20例。
sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome致病鑒定基因解碼
OXCT1基因突變導(dǎo)致SCOT缺乏癥。OXCT1基因編碼琥珀酰輔酶A:3-酮酸輔酶A轉(zhuǎn)移酶(SCOT)。SCOT酶是線粒體產(chǎn)生的。酶在酮的分解中起重要作用,在空腹或能量需求增加時(生病或運(yùn)動)酮是重要的能量來源。OXCT1基因突變導(dǎo)致SCOT酶減少,不能分解酮,產(chǎn)生的能量減少,血液中酮含量升高。如果嚴(yán)重會發(fā)生酮酸攻擊。具有變異的患者生成保留部分功能的酶有發(fā)生酮酸攻擊的傾向,但不太可能有持續(xù)性酮癥。
sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:245050
hpo_id:HP:0000007。
伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。
- 【佳學(xué)基因檢測】代謝性遺傳病,基因檢測有必要嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌和神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌瘤臨床級基因檢測診斷機(jī)構(gòu)...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌瘤的基因診斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征 (MEN)基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性內(nèi)分泌疾病基因診斷方案...
- 【佳學(xué)基因檢測】垂體疾病基因檢測項目...
- 【佳學(xué)基因檢測】2024腎上腺疾病基因檢測項目...
- 【佳學(xué)基因檢測】甲狀腺疾病基因檢測項目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌科基因檢測項目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測】糖尿病基因檢測項目介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測如何幫助治療中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥?...
- 【佳學(xué)基因檢測】戊二酸血癥Ⅰ型遺傳性阻斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】PA基因檢測及丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】MMA(甲基丙二酸血癥)基因檢測實(shí)例展示...
- 【佳學(xué)基因檢測】酪氨酸血癥不同亞型的正確診斷案例...
- 【佳學(xué)基因檢測】江西南昌高酪氨酸血癥全外顯子基因檢測結(jié)果判斷...
- 【佳學(xué)基因檢測】瓜氨酸血癥基因檢測與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】高甲硫氨酸血癥基因檢測與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】CAH基因檢測在哪兒做?先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥...
- 【佳學(xué)基因檢測】做無丙型球蛋白血癥非布魯頓型基因解碼、基因檢測采用什么樣品?...
- 【佳學(xué)基因檢測】做Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測方便嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】巴一柯綜合征Bassen-Kornzweig syndrome基因解碼基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】安徒生糖原貯積癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何做甲狀腺激素抵抗全身性抵抗型基因解碼、基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性廣泛性甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】β-半乳糖苷酶-1(GLB1)缺陷基因檢測、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測】做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢?...
- 【佳學(xué)基因檢測】強(qiáng)迫癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>