【佳學基因檢測】做他克莫司的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

他克莫司的敏感性-劑量是英文tacrolimus response - Dosage的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止他克莫司的敏感性-劑量在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做他克莫司的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測？

未經(jīng)治療的I型酪氨酸血癥通常出現(xiàn)在患有嚴重肝臟受累的年幼嬰兒中，或者在第一年出現(xiàn)肝功能障礙和伴有生長障礙和佝僂病的腎小管功能障礙。未經(jīng)治療的兒童可能會有持續(xù)一至七天的重復，通常未被識別的神經(jīng)系統(tǒng)危象，包括精神狀態(tài)，腹痛，周圍神經(jīng)病變和/或需要機械通氣的呼吸衰竭的變化。未經(jīng)治療的兒童的死亡通常發(fā)生在十歲之前，通常來自肝功能衰竭，神經(jīng)系統(tǒng)危象或肝細胞癌。聯(lián)合使用nitisinone和低酪氨酸飲食可以使存活率超過90％，正常生長，改善肝功能，預防肝硬化，糾正腎小管酸中毒，改善繼發(fā)性佝僂病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎小球硬化;腎鈣質(zhì);肝硬化;腹水;肥厚型心肌病;脾臟異常;脾腫大;低血糖癥;肝腫大;麻痹性腸梗阻;疳;升高的尿δ-氨基乙酰丙酸;高甲硫胺酸血癥;氨基酸尿。該病臨床表征有：腎小球硬化；腎鈣化質(zhì)沉積癥；肝硬化；腹水；肥厚性心肌??；脾臟異常；脾腫大；低血糖；肝臟腫大；麻痹性腸梗阻；佝僂病；尿δ-氨基乙酰丙酸水平升高；高甲硫胺酸血癥；氨基酸尿。

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常染色體隱性遺傳病

他克莫司的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，他克莫司的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:276700。

做他克莫司的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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