【佳學(xué)基因檢測(cè)】做線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏是英文Mitochondrial complex I deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病 消化系統(tǒng)疾病 眼睛視覺(jué)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏基因解碼、基因檢測(cè)?
兩種形式的脫氧鳥(niǎo)苷激酶(DGUOK)缺乏是肝腦線(xiàn)粒體DNA耗竭綜合征(新生兒中的多系統(tǒng)疾?。┖蛬雰浩诨騼和瘯r(shí)期的孤立性肝病。大多數(shù)受影響的個(gè)體患有多系統(tǒng)疾病,在出生后數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)肝病(膽汁淤積)和神經(jīng)功能障礙。隨后他們表現(xiàn)出嚴(yán)重的張力減退,發(fā)育退化和典型的旋轉(zhuǎn)性眼球震顫,演變?yōu)閛psoclonus。那些患有孤立性肝病的人也可能有腎臟受累,一些人后來(lái)發(fā)展為輕度肌張力減退。進(jìn)行性肝病是兩種形式中最常見(jiàn)的死亡原因。臨床特征:常染色體隱性遺傳;眼球震顫;黃疸;多發(fā)性神經(jīng)病;腦病;膽汁淤積;肝臟脂肪變性;肝功能衰竭;肝細(xì)胞壞死;周?chē)w維化;門(mén)脈高壓;微小結(jié)節(jié)性肝硬化;腹水;脾腫大;血小板減少癥。該病臨床表征有:眼球震顫;黃疸;多發(fā)性神經(jīng)??;腦??;膽汁淤積;肝脂肪變性;肝功能衰竭;肝細(xì)胞壞死;門(mén)脈周?chē)w維化;門(mén)脈高壓癥;小結(jié)節(jié)性肝硬變;腹水;脾腫大;血小板減少。
佳學(xué)基因Mitochondrial complex I deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Mitochondrial complex I deficiency致病鑒定基因解碼
Mitochondrial complex I deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:251880。
做線(xiàn)粒體復(fù)合物I缺乏基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?
如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室,可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛?,郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話(huà)及微信公眾號(hào)會(huì)有遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師提供專(zhuān)業(yè)、有效的幫助。
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做MSH2多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)?
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】做線(xiàn)粒體DNA缺失綜合征12a(心肌病型)常染色體顯性基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】代謝性遺傳病,基因檢測(cè)有必要嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)?nèi)分泌和神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)?nèi)分泌瘤臨床級(jí)基因檢測(cè)診斷機(jī)構(gòu)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)?nèi)分泌瘤的基因診斷基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤綜合征 (MEN)基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性?xún)?nèi)分泌疾病基因診斷方案...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】垂體疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】2024腎上腺疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲狀腺疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)?nèi)分泌科基因檢測(cè)項(xiàng)目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖尿病基因檢測(cè)項(xiàng)目介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)如何幫助治療中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】戊二酸血癥Ⅰ型遺傳性阻斷基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】PA基因檢測(cè)及丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】MMA(甲基丙二酸血癥)基因檢測(cè)實(shí)例展示...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】酪氨酸血癥不同亞型的正確診斷案例...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】江西南昌高酪氨酸血癥全外顯子基因檢測(cè)結(jié)果判斷...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】瓜氨酸血癥基因檢測(cè)與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】高甲硫氨酸血癥基因檢測(cè)與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】CAH基因檢測(cè)在哪兒做?先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做無(wú)丙型球蛋白血癥非布魯頓型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】巴一柯綜合征Bassen-Kornzweig syndrome基因解碼基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】安徒生糖原貯積癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做甲狀腺激素抵抗全身性抵抗型基因解碼、基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體顯性廣泛性甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】β-半乳糖苷酶-1(GLB1)缺陷基因檢測(cè)、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】強(qiáng)迫癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?...
- 來(lái)了,就說(shuō)兩句!
-
- 最新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁(yè)>>