【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無(wú)序的類固醇發(fā)生基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無(wú)序的類固醇發(fā)生是英文Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無(wú)序的類固醇發(fā)生在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無(wú)序的類固醇發(fā)生基因解碼、基因檢測(cè)？

細(xì)胞色素P450氧化還原酶（POR）缺乏是類固醇生成的一種疾病，其表型范圍從較輕端的皮質(zhì)醇缺乏到嚴(yán)重的經(jīng)典Antley-Bixler綜合征（ABS）。皮質(zhì)醇缺乏的范圍從臨床上無(wú)關(guān)緊要到危及生命;表現(xiàn)可能包括男性和女性的模糊生殖器;原發(fā)性閉經(jīng)和女性囊性卵巢增大;男性青春期男性化不良;懷孕期間與受影響胎兒的母親男性化。 ABS的表現(xiàn)包括顱縫早閉;腦積水;獨(dú)特的相;后鼻孔狹窄或閉鎖;具有狹窄外耳道的低位發(fā)育不良的耳朵;骨骼異常（肱骨關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎，新生兒骨折，長(zhǎng)骨先天性鞠躬，關(guān)節(jié)攣縮，蛛網(wǎng)膜下腔，腓腸?。?腎臟異常（異位腎臟，腎臟重復(fù)，腎發(fā)育不全，馬蹄腎，腎積水）;減少認(rèn)知功能和發(fā)育遲緩。在中度POR缺乏癥中，顱面和骨骼異常的嚴(yán)重程度不如ABS。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;索帶;尿道下裂;陰囊雙歧;陰莖;馬蹄腎; Brachycephaly; Choanal狹窄; Choanal閉鎖;胎盤或臍帶異常;單臍動(dòng)脈;腹部異常;羊水過(guò)少;膀胱陰道瘺。該病臨床表征有：隱睪；陰莖下曲；尿道下裂；陰囊裂；小陰莖；馬蹄腎；短頭畸形；鼻后孔狹窄；鼻后孔閉鎖；單臍動(dòng)脈；腹部異常；羊水過(guò)少；膀胱陰道瘺。

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Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis致病鑒定基因解碼

Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無(wú)序的類固醇發(fā)生的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Antley-Bixler綜合征與生殖器異常和無(wú)序的類固醇發(fā)生的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:201750。

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