【佳學(xué)基因檢測】聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥是英文Combined saposin deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測？

17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥是影響產(chǎn)生某些激素的性腺（雌性卵巢和雄性睪丸）和腎上腺的疾病。性腺在出生前和青春期直接性發(fā)育，對繁殖很重要。位于腎臟頂部的腎上腺調(diào)節(jié)某些激素的產(chǎn)生，包括控制體內(nèi)鹽水平。 17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的人在這些腺體中產(chǎn)生的許多激素不平衡。 17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥是一組稱為先天性腎上腺增生的疾病之一，它損害激素產(chǎn)生并破壞性發(fā)育和成熟。激素失衡導(dǎo)致17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的特征性體征和癥狀，包括高血壓，血液中低鉀水平（低鉀血癥）和異常性發(fā)育。特征的嚴(yán)重性不同。兩種形式的疾病被識別：有效的17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥，癥狀更嚴(yán)重，和部分17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥，相比癥狀通常較輕。雌性和雌性受到干擾性發(fā)育的影響不同。具有17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的女性（具有兩個X染色體）出生時具有正常的外部女性生殖器;然而，內(nèi)部生殖器官，包括子宮和卵巢，可能不發(fā)育。具有有效17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的女性不發(fā)展第二性特征，例如乳房和陰毛，并且沒有經(jīng)期（閉經(jīng)）。具有部分17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的女性會出現(xiàn)一些第二性特征;月經(jīng)通常不規(guī)則或不存在。任何一種形式的疾病都導(dǎo)致不能懷孕（不孕）。在染色體為男性（具有X和Y染色體）的受累者中，性發(fā)育的問題導(dǎo)致外生殖器的異常。受影響最嚴(yán)重的是出生時具有女性外生殖器的特征，并且通常作為女性養(yǎng)育。然而，因為他們沒有女性內(nèi)部生殖器官，這些個體閉經(jīng)，且不發(fā)展女性第二性特征。這些個體有睪丸，但他們異常地位于腹部（隱睪）。有時，有效的17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥導(dǎo)致外部生殖器，其看起來不明顯是男性或明顯是女性（不明確的生殖器）。具有部分17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的男性通常具有異常的男性生殖器，例如小陰莖（小陰莖畸形），在陰莖下面的尿道開口（尿道下裂）或陰囊分為兩個葉（雙歧陰囊）。具有有效或部分17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的男性也是不育的。

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聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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