【佳學基因檢測】無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥6型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥6型是英文Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥6型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥6型基因解碼、基因檢測？

該病臨床表征有：巨舌；先天性甲狀腺功能減退癥；干性皮膚；髖關節(jié)發(fā)育不良；臍膨出；貧血；便秘；困倦；甲狀腺激素受體缺陷；大頭畸形；T3/T4升高。

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常染色體顯性

無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥6型的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥6型的數(shù)據庫代碼是omim_id:614450。

無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥6型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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