【佳學基因檢測】什么人要做家族性地中海熱常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

家族性地中海熱常染色體顯性遺傳是英文Familial mediterranean fever, autosomal dominant的中文翻譯。這一疾病又叫做familial hypoalphalipoproteinemia FHA HDL deficiency, type 2 HDLD low serum HDL cholesterol primary hypoalphalipoproteinemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性地中海熱常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應當做家族性地中海熱常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

家族性高密度脂蛋白（HDL）缺乏癥是一種以血液中高密度脂蛋白（HDL）含量低為特征的疾病。高密度脂蛋白分子通過血流把膽固醇和磷脂從人體組織運輸至肝臟。在肝臟中，膽固醇和磷脂被重新分配到其它組織或從體內(nèi)移除。高密度脂蛋白通常被稱為“好膽固醇”，因為高含量的高密度脂蛋白可減少罹患心臟和血管（心血管）疾病的機會。家族性高密度脂蛋白缺乏癥患者在年輕時可能會患有心血管疾病，常常在50歲前。 血液中，高密度脂蛋白水平的嚴重降低也是丹吉爾病的特征。此外，丹吉爾病還包括神經(jīng)功能紊亂、變大的橙色扁桃體、角膜混濁等癥狀。然而，家族性高密度脂蛋白缺乏癥患者沒有這些特征。

佳學基因Familial mediterranean fever, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

家族性高密度脂蛋白（HDL）缺乏癥是一種罕見病，發(fā)病率未知。

Familial mediterranean fever, autosomal dominant致病鑒定基因解碼

ABCA1基因或APOA1基因突變導致家族性高密度脂蛋白缺乏癥。這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)相互協(xié)助從細胞中清除膽固醇和磷脂，ABCA1基因編碼的蛋白從細胞中清除膽固醇和磷脂（它將膽固醇和磷脂移動穿過細胞膜）。這些物質(zhì)的跨膜運動還要載脂蛋白A-I（apoA-I）來協(xié)助，它是由APOA1基因產(chǎn)生的。在細胞外，膽固醇和磷脂與載脂蛋白A-I結(jié)合就形成高密度脂蛋白（HDL）。載脂蛋白A-I還能引發(fā)反應，將膽固醇轉(zhuǎn)化成一種別的形式，能有效集成到HDL中并且能運輸通過血管。ABCA1基因和APOA1基因突變阻止了細胞中膽固醇

Familial mediterranean fever, autosomal dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

家族性高密度脂蛋白（HDL）缺乏癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中ABCA1或APOA1基因的一個拷貝的改變足以引起病癥。在ABCA1基因的兩個拷貝中具有改變的人發(fā)展相關(guān)的疾病唐吉爾病。

家族性地中海熱常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性地中海熱常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:604091 hpo_id:HP:0001271。

什么人要做家族性地中海熱常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

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