【佳學(xué)基因檢測(cè)】LMNA相關(guān)的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

LMNA相關(guān)的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是英文LMNA-related congenital muscular dystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止LMNA相關(guān)的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做LMNA相關(guān)的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因解碼、基因檢測(cè)？

脂蛋白脂肪酶（LPL）（EC 3.1.1.34）是脂肪酶基因家族的成員，其包括胰脂肪酶，肝脂肪酶和內(nèi)皮脂肪酶。 它是一種水溶性酶，可將脂蛋白中的甘油三酯（如乳糜微粒和極低密度脂蛋白（VLDL）中的甘油三酯）水解為兩種游離脂肪酸和一種單酰甘油分子。 它還參與促進(jìn)乳糜微粒殘留物，富含膽固醇的脂蛋白和游離脂肪酸的細(xì)胞攝取。 LPL要求ApoC-II作為輔助因子。 LPL通過蛋白質(zhì)糖基磷脂酰肌醇HDL結(jié)合蛋白1（GPIHBP1）和硫酸乙酰肝素硫酸化蛋白聚糖連接到毛細(xì)血管內(nèi)皮細(xì)胞的腔表面。 它在脂肪，心臟和骨骼肌組織以及泌乳乳腺中分布最廣。

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LMNA相關(guān)的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，LMNA相關(guān)的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。

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