【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性肌炎基因解碼基因檢測(cè)

什么是多發(fā)性肌炎？

多發(fā)性肌炎經(jīng)常被誤診，因?yàn)樗狈Κ?dú)特的臨床表型，仍然是一種排除診斷。多發(fā)性肌炎最好定義為亞急性近端肌病，在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)發(fā)展為肌無(wú)力，影響成人但很少影響兒童，排除有皮疹、神經(jīng)肌肉疾病家族史、接觸肌毒藥物（如他汀類藥物、青霉胺和齊多夫定）、面部和眼外肌受累的患者，內(nèi)分泌疾病，或sIBM的臨床表型。多發(fā)性肌炎類似于許多其他肌病，可能被誤診國(guó)DM、sIBM、NAM、與結(jié)締組織疾病相關(guān)的具有重疊表征的綜合征、肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌痛綜合征或毒性和內(nèi)分泌肌病的病例中也可能被錯(cuò)誤診斷。

佳學(xué)基因?qū)Χ喟l(fā)性肌炎的基因解碼?

根據(jù)《人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》及《人體突變序列數(shù)據(jù)庫(kù)》，佳學(xué)基因的基因解碼結(jié)果表明：自身免疫是由易感基因、環(huán)境因素和調(diào)節(jié)失衡或得是/功能異常的免疫系統(tǒng)引起的?；蚪獯a技術(shù)是一種根據(jù)病例報(bào)告、家族研究、動(dòng)物模型研究、候選基因病例對(duì)照研究和全基因組研究的結(jié)果來(lái)揭示遺傳因素在自身免疫疾病病因中的作用。佳學(xué)基因的風(fēng)濕性疾病基因解碼小組發(fā)現(xiàn)最早的家族性炎癥性肌炎（IIM）的病例報(bào)告于20世紀(jì)50年代，兄弟姐妹對(duì)和雙胞胎很少受到影響。主要組織相容性復(fù)合體（MHC）與炎癥性肌炎（IIMs）的相關(guān)性最為清楚和明確，候選基因研究也已經(jīng)確定與其他自身免疫性疾病具有共同的遺傳易感基因。在炎癥性肌炎中，與8.1祖先單倍型（8.1 AH，HLA-A1-B8-Cw7-DRB1*0301-DQA1*0501-C4A*Q0）的相關(guān)性最強(qiáng)，這是北歐和西歐高加索人群中的一種常見單倍型。該等位基因也在其他人群中發(fā)現(xiàn)，包括非洲裔美國(guó)人、日本人和西班牙人，但在韓國(guó)人或墨西哥裔美國(guó)人中未發(fā)現(xiàn)。此外，非HLA基因UBE2L3、CD28、TRAF6、STAT4、TNF-α、IKBL（NFKBIL1）、ACTN3、BLK、IRF5和PLCL1也被報(bào)道為炎癥性肌炎的潛在風(fēng)險(xiǎn)因素。此外，臨床亞組之間候選基因的差異也已確定。比如PTPN22、IL18R1、RGS1、IFN-γ和IFIH1與多發(fā)性肌炎有關(guān)，而GSDMB被解碼為皮炎的風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)。來(lái)自佳學(xué)基因的研究人員還能夠?qū)LA與炎癥性基因的血清學(xué)來(lái)型、疾病發(fā)生后的并發(fā)癥多的多性性及個(gè)性化治療方案。

在哪兒做多發(fā)性肌炎的基因檢測(cè)？

引起多發(fā)性肌炎的基因序列變化在佳學(xué)基因這樣一個(gè)專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行了系統(tǒng)性的研究。其他大學(xué)研究機(jī)構(gòu)不同的是，佳學(xué)基因?qū)⒅攸c(diǎn)放在了對(duì)不同研究機(jī)構(gòu)的結(jié)果進(jìn)行整合分析與比較，從而可以提供臨床上更為有效的基因檢測(cè)和基因解碼報(bào)告。檢測(cè)和分析比較簡(jiǎn)單，只需要將EDTA抗凝血或者唾液樣本、口腔粘膜樣本郵寄到佳學(xué)基因參與國(guó)家臨床檢驗(yàn)中心年檢的實(shí)驗(yàn)室即可。檢測(cè)和分析聯(lián)系電話：400-160-1189。該檢測(cè)屬于風(fēng)濕類疾病基因檢測(cè)大類。同是也是免疫性疾病、皮膚病和肌肉疾病的一種。
 

 

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