【佳學基因檢測】多發(fā)性肌炎基因解碼基因檢測

什么是多發(fā)性肌炎？

多發(fā)性肌炎經(jīng)常被誤診，因為它缺乏獨特的臨床表型，仍然是一種排除診斷。多發(fā)性肌炎最好定義為亞急性近端肌病，在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)發(fā)展為肌無力，影響成人但很少影響兒童，排除有皮疹、神經(jīng)肌肉疾病家族史、接觸肌毒藥物（如他汀類藥物、青霉胺和齊多夫定）、面部和眼外肌受累的患者，內(nèi)分泌疾病，或sIBM的臨床表型。多發(fā)性肌炎類似于許多其他肌病，可能被誤診國DM、sIBM、NAM、與結(jié)締組織疾病相關(guān)的具有重疊表征的綜合征、肌營養(yǎng)不良、肌痛綜合征或毒性和內(nèi)分泌肌病的病例中也可能被錯誤診斷。

佳學基因?qū)Χ喟l(fā)性肌炎的基因解碼?

根據(jù)《人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》及《人體突變序列數(shù)據(jù)庫》，佳學基因的基因解碼結(jié)果表明：自身免疫是由易感基因、環(huán)境因素和調(diào)節(jié)失衡或得是/功能異常的免疫系統(tǒng)引起的?；蚪獯a技術(shù)是一種根據(jù)病例報告、家族研究、動物模型研究、候選基因病例對照研究和全基因組研究的結(jié)果來揭示遺傳因素在自身免疫疾病病因中的作用。佳學基因的風濕性疾病基因解碼小組發(fā)現(xiàn)最早的家族性炎癥性肌炎（IIM）的病例報告于20世紀50年代，兄弟姐妹對和雙胞胎很少受到影響。主要組織相容性復合體（MHC）與炎癥性肌炎（IIMs）的相關(guān)性最為清楚和明確，候選基因研究也已經(jīng)確定與其他自身免疫性疾病具有共同的遺傳易感基因。在炎癥性肌炎中，與8.1祖先單倍型（8.1 AH，HLA-A1-B8-Cw7-DRB1*0301-DQA1*0501-C4A*Q0）的相關(guān)性最強，這是北歐和西歐高加索人群中的一種常見單倍型。該等位基因也在其他人群中發(fā)現(xiàn)，包括非洲裔美國人、日本人和西班牙人，但在韓國人或墨西哥裔美國人中未發(fā)現(xiàn)。此外，非HLA基因UBE2L3、CD28、TRAF6、STAT4、TNF-α、IKBL（NFKBIL1）、ACTN3、BLK、IRF5和PLCL1也被報道為炎癥性肌炎的潛在風險因素。此外，臨床亞組之間候選基因的差異也已確定。比如PTPN22、IL18R1、RGS1、IFN-γ和IFIH1與多發(fā)性肌炎有關(guān)，而GSDMB被解碼為皮炎的風險基因位點。來自佳學基因的研究人員還能夠?qū)LA與炎癥性基因的血清學來型、疾病發(fā)生后的并發(fā)癥多的多性性及個性化治療方案。

在哪兒做多發(fā)性肌炎的基因檢測？

引起多發(fā)性肌炎的基因序列變化在佳學基因這樣一個專業(yè)機構(gòu)進行了系統(tǒng)性的研究。其他大學研究機構(gòu)不同的是，佳學基因?qū)⒅攸c放在了對不同研究機構(gòu)的結(jié)果進行整合分析與比較，從而可以提供臨床上更為有效的基因檢測和基因解碼報告。檢測和分析比較簡單，只需要將EDTA抗凝血或者唾液樣本、口腔粘膜樣本郵寄到佳學基因參與國家臨床檢驗中心年檢的實驗室即可。檢測和分析聯(lián)系電話：400-160-1189。該檢測屬于風濕類疾病基因檢測大類。同是也是免疫性疾病、皮膚病和肌肉疾病的一種。
 

 

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