【佳學(xué)基因檢測】風(fēng)濕類疾病基因檢測在哪兒做？

風(fēng)濕病的共同特點(diǎn)

風(fēng)濕性疾病是以關(guān)節(jié)痛、畏風(fēng)寒為主癥的一組極其常見的臨床癥候群。風(fēng)濕病是風(fēng)濕性疾病的簡稱，泛指影響骨、關(guān)節(jié)、肌肉及其周圍軟組織，如滑囊、肌腱、筋膜、血管、神經(jīng)等一大組疾病?；颊呖捎蓄^痛﹑發(fā)熱﹑微汗﹑惡風(fēng)﹑身重﹑小便不利﹑關(guān)節(jié)酸痛﹑不能屈伸等。關(guān)節(jié)病變除有疼痛外還伴有腫脹和活動障礙，呈發(fā)作與緩解交替的慢性病程。由于患者的血液循環(huán)差，導(dǎo)致肌肉或者組織所需要的營養(yǎng)無法通過血液循環(huán)來輸送，致使患者肌肉缺少營養(yǎng)而加速老化變得僵硬，嚴(yán)重的會導(dǎo)致患者肌肉和血管萎縮，部分患者可出現(xiàn)關(guān)節(jié)致殘和內(nèi)臟功能衰竭。

風(fēng)濕病基因檢測的科學(xué)流程

1、明確風(fēng)濕病的診斷標(biāo)準(zhǔn)；

2、定義產(chǎn)生風(fēng)濕病的類在病因；

3、通過基因解碼建立風(fēng)濕類疾病及其不同亞型的臨床表征；

4、建立可能產(chǎn)生風(fēng)濕病的致病基因突變列表；

5、確立風(fēng)濕類疾病病臨床表征與致病基因序列之間的關(guān)系

6、根據(jù)臨床需要，設(shè)計風(fēng)濕類疾病基因檢測項目。

風(fēng)濕類疾病的分類：

1.彌漫性結(jié)締組織?。?/h3>

系統(tǒng)性紅斑狼瘡、系統(tǒng)性硬化病、系統(tǒng)性血管炎、類風(fēng)關(guān)、原發(fā)性干燥綜合征、多發(fā)性肌炎/皮肌炎等。

2.脊柱關(guān)節(jié)?。?/h3>

強(qiáng)直性脊柱炎、銀屑病關(guān)節(jié)炎、炎性腸病關(guān)節(jié)炎、反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎、未分化脊柱關(guān)節(jié)病。

3.退行性變：

骨關(guān)節(jié)炎。

4.晶體相關(guān)性關(guān)節(jié)炎：

痛風(fēng)、假性痛風(fēng)。

5.感染相關(guān)性風(fēng)濕?。?/h3>

風(fēng)濕熱。

6.腫瘤相關(guān)性風(fēng)濕?。?/h3>

原發(fā)性（滑膜瘤、滑膜肉瘤），繼發(fā)性（多發(fā)性骨髓瘤、轉(zhuǎn)移瘤）。

7.其他：

回文性風(fēng)濕癥、骨質(zhì)疏松、纖維肌痛癥。

佳學(xué)基因如何建立風(fēng)濕病的臨床表征數(shù)據(jù)庫？

1.自身抗體

在風(fēng)濕性疾病的范圍內(nèi)應(yīng)用于臨床的自身抗體分以下四類：抗核抗體譜、類風(fēng)濕因子、抗中性粒細(xì)胞漿抗體、抗磷脂抗體。對彌漫性結(jié)締組織病的診斷有很大幫助。

（1）抗核抗體譜。

（2）類風(fēng)濕因子除出現(xiàn)在類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎外，尚見于其他結(jié)締組織病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、混合性結(jié)締組織病、系統(tǒng)性硬化等。

（3）抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體（ANCA）以正常人中性粒細(xì)胞為底物按所見熒光的圖型，分為C－ANCA（胞漿型）和P－ANCA（核周型）、其他各自的抗原為胞漿內(nèi)的絲氨酸蛋白酶和骨氧化酶。本抗體對血管炎的診斷極有幫助，且不同的ANCA抗原提示不同的血管炎，如C－ANCA主要出現(xiàn)在Wegener肉芽腫、Churg－Strauss綜合征，P－ANCA則見于顯微鏡下多血管炎，新月體型腎炎、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。

（4）抗磷脂抗體臨床上應(yīng)用的有抗磷脂抗體和狼瘡抗凝物兩種測定方法。本抗體出現(xiàn)在系統(tǒng)性紅斑狼瘡等多種自身免疫病?？沽字C合征是指臨床表現(xiàn)有動脈或靜脈血栓、血小板減少、習(xí)慣性流產(chǎn)。伴有抗心磷脂抗體和（或）狼瘡抗凝物陽性者，除可繼發(fā)于系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病外，也可以是原發(fā)性的。

2.滑液檢查

在一定程度上反映了關(guān)節(jié)滑膜炎癥。特別是在滑液中找到尿酸鹽結(jié)晶或滑膜細(xì)菌培養(yǎng)陽性則分別有助于痛風(fēng)或化膿性關(guān)節(jié)炎的確診。

3.關(guān)節(jié)影像檢查

X線檢查有助于關(guān)節(jié)病變的診斷和鑒別診斷，亦能隨訪了解關(guān)節(jié)病變的演變。是目前賊常用的影像學(xué)診斷方法，其他尚有關(guān)節(jié)CT、MRI、同位素等檢查。

佳學(xué)基因已經(jīng)推出的與風(fēng)濕性疾病相關(guān)的基因檢測有哪些？

系統(tǒng)性紅斑狼瘡基因檢測

干燥綜合癥基因檢測

系統(tǒng)性硬化基因檢測

系統(tǒng)性硬化病基因檢測

類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎基因檢測

巨細(xì)胞動脈炎

過敏性皮炎基因檢測

特應(yīng)性皮炎基因檢測

強(qiáng)直性脊柱炎基因檢測

銀屑病關(guān)節(jié)炎基因檢測

骨關(guān)節(jié)炎基因檢測

反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎基因檢測

痛風(fēng)基因檢測

骨質(zhì)疏松癥基因檢測

多發(fā)性骨髓瘤基因檢測

轉(zhuǎn)移瘤基因檢測

類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎

炎性腸病性關(guān)節(jié)炎（IBD，腸激易綜合征，克羅恩病，潰瘍性結(jié)腸炎）

系統(tǒng)性血管炎（脈管炎：白塞氏病、巨細(xì)胞動脈炎）

佳學(xué)基因即將推出的風(fēng)濕性疾病相關(guān)基因檢測包括：

假性痛風(fēng)、未分化脊柱關(guān)節(jié)病、系統(tǒng)性血管炎、多發(fā)性肌炎/皮肌炎、風(fēng)濕熱。

風(fēng)濕性疾病基因檢測的目的和意義

風(fēng)濕性疾病是一類根據(jù)臨床表征命名的疾病，則疾病的表征具有基因決定性，同時疾病的演變過程又受環(huán)境的影響。不同的基因序列變化對疾病的發(fā)生方向和發(fā)病程度有質(zhì)和量的影響。佳學(xué)基因通過風(fēng)濕性疾病基因檢測達(dá)到在疾病的發(fā)生之前預(yù)判發(fā)病的方向和和度，從而對疾病治療和個體化干預(yù)提供參考。

風(fēng)濕性疾病基因檢測如何做？

風(fēng)濕性疾病由佳學(xué)基因推出，可以采用口腔粘膜、唾液、血液等樣本進(jìn)行檢測。

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