【佳學(xué)基因檢測(cè)】系統(tǒng)性血管炎基因檢測(cè)

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

系統(tǒng)性血管炎是佳學(xué)基因的一個(gè)特色基因檢測(cè)項(xiàng)目。它因?yàn)椴捎昧嘶蚪獯a技術(shù)，可以為具有復(fù)雜多變的基因原因的疾病找到具有相對(duì)重要意義的基因位點(diǎn)，從而為個(gè)體提供這一項(xiàng)目的基因檢測(cè)。基因檢測(cè)，有時(shí)又被稱為基因篩查。雖然在佳學(xué)基因的觀點(diǎn)上來(lái)看，不太嚴(yán)謹(jǐn)，但是，它仍然不防礙大家選擇系統(tǒng)性血管炎基因檢測(cè)，并從中受益。

系統(tǒng)性血管炎基因檢測(cè)項(xiàng)目簡(jiǎn)介：

系統(tǒng)性血管炎在很多臨床醫(yī)生這兒被歸為風(fēng)濕性疾病，因此，這一項(xiàng)目出現(xiàn)在佳學(xué)基因的風(fēng)濕性疾病的基因檢測(cè)列表里。

什么是系統(tǒng)性血管炎？

系統(tǒng)性血管炎是《人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中的一個(gè)疾病類(lèi)型。在國(guó)際交流和科技文獻(xiàn)中，它以vasculitis的名稱出現(xiàn)。在中國(guó)語(yǔ)言文字體系里，這一疾病表征術(shù)語(yǔ)會(huì)以“脈管炎”的形式出現(xiàn)。 血管炎是血管壁及血管周?chē)醒准?xì)胞浸潤(rùn)，并伴有血管損傷，包括纖維素沉積、膠原纖維變性、內(nèi)皮細(xì)胞及肌細(xì)胞壞死，又稱脈管炎。致病因素直接作用于血管壁的為原發(fā)性血管炎，在血管炎癥基礎(chǔ)上產(chǎn)生一定的臨床癥狀和體征者為血管炎疾??；由鄰近組織炎癥病變波及血管壁致病的為繼發(fā)性血管炎。

系統(tǒng)性血管炎的分類(lèi)

1.變應(yīng)性白細(xì)胞破碎性（壞死性）血管炎

由多種原因?qū)е碌倪^(guò)敏引起的一組血管炎疾病，主要累及細(xì)小血管，特別是毛細(xì)血管后靜脈。以管壁及其周?chē)M織內(nèi)纖維蛋白沉積、變性及壞死，大量嗜中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)及核破碎成核塵為特征。發(fā)病多較急，常有不同形態(tài)的皮膚損害。主要有變應(yīng)性皮膚血管炎、變應(yīng)性系統(tǒng)性血管炎、過(guò)敏性紫癜、低補(bǔ)體性（蕁麻疹樣）血管炎等。

2.結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎

以中、小肌性動(dòng)脈節(jié)段性炎癥與壞死為特征的一種非肉芽腫性血管炎。可累及全身各組織器官血管，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，無(wú)特異性。主要有系統(tǒng)性結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、良性皮膚型結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、嬰兒結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎等。

3.血栓形成性血管炎

主要累及中、小動(dòng)脈和靜脈，以血管腔內(nèi)血栓形成為特征，并呈不同的臨床表現(xiàn)。主要有血栓閉塞性脈管炎、血栓性靜脈炎、惡性萎縮性丘疹病、網(wǎng)狀青斑性血管炎、血栓性血小板減少性紫癜等。

4.肉芽腫性血管炎

為大、中、小血管受累的多系統(tǒng)疾病，以管壁內(nèi)外肉芽腫形成為特征，病程慢，有時(shí)甚為嚴(yán)重。主要有韋格納氏肉芽腫、變應(yīng)性肉芽腫性血管炎、顳動(dòng)脈炎、大動(dòng)脈炎等。

5.淋巴細(xì)胞性血管炎

以皮膚細(xì)小血管受累、管壁及其周?chē)M織內(nèi)淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)為特征，產(chǎn)生不同類(lèi)型的皮膚損害，病程慢，反反復(fù)作。主要有淋巴瘤樣丘疹病、急性痘瘡樣苔蘚樣糠疹等。

6.結(jié)節(jié)性血管炎

一組以皮上下脂肪組織間隔內(nèi)血管受累和產(chǎn)生皮下結(jié)節(jié)損害為特征的皮膚疾病。主要有結(jié)節(jié)性血管炎、硬紅斑。

7.血液成分異常性血管炎

由于血液中某些成分異常引起的細(xì)小血管炎性疾病，表現(xiàn)為皮膚或內(nèi)臟損害，病程為慢性。主要有冷球蛋白血癥、冷高球蛋白血癥、巨球蛋白血癥等。

系統(tǒng)性血管炎的臨床表征

1.主要表現(xiàn)

①多系統(tǒng)損害；②活動(dòng)性腎小球腎炎；③缺血性或淤血性癥狀和體征，特別見(jiàn)于年輕人；④隆起性紫癜及其他結(jié)節(jié)性壞死性皮疹；⑤多發(fā)性單神經(jīng)炎及不明原因的發(fā)熱。

2.皮膚型變應(yīng)性血管炎

一般有乏力、關(guān)節(jié)肌肉疼痛等癥狀，少數(shù)病例可有不規(guī)則的發(fā)熱。皮膚損害可為多形性，有紅斑、結(jié)節(jié)、紫癜、風(fēng)團(tuán)、血皰、丘疹、壞死及潰瘍等。以膝下為最常見(jiàn)，兩小腿下部及足背部皮膚損害最多。較多的皮膚損害開(kāi)始特征為紫癜樣斑丘疹，壓之不褪色，故這種淤斑都是高出皮膚可以觸及的，這是本病的特征表現(xiàn)。水腫以踝部及足背為重，午后較明顯，并伴有兩下肢酸脹無(wú)力。

3.系統(tǒng)型變應(yīng)性血管炎

多為急性發(fā)病，通常有頭痛、不規(guī)則發(fā)熱、不適、乏力、關(guān)節(jié)及肌肉疼痛等癥狀。病程不一，輕重不同，若是一次接觸抗原，3～4周愈合，若反復(fù)多次接觸抗原，病情反反復(fù)作，病程持續(xù)數(shù)月或數(shù)年。病變可侵犯黏膜，發(fā)生鼻出血、咯血。腎臟受累出現(xiàn)蛋白尿、血尿，嚴(yán)重腎衰竭是主要死因。侵犯腸道可有腹痛、脂肪痢、便血、急性膽囊炎等胃腸道癥狀。

胸部X線檢查有肺炎表現(xiàn)及結(jié)節(jié)狀陰影，胸膜炎或胸腔積液。可侵犯神經(jīng)系統(tǒng)，如有頭痛、復(fù)視、妄想、精神錯(cuò)亂，甚至有腦血栓形成和癱瘓，咽下困難，感覺(jué)和（或）運(yùn)動(dòng)機(jī)能障礙等。心臟損害包括心肌梗死、心律紊亂和心包炎。腎皮質(zhì)局部缺血可能產(chǎn)生嚴(yán)重高血壓。系統(tǒng)性血管炎最常見(jiàn)的眼部表現(xiàn)為鞏膜外層炎及視網(wǎng)膜出血。附睪及睪丸的痛性腫脹可能是血管炎的一種表現(xiàn)。

系統(tǒng)性血管炎的基因解碼

隨著基因解碼技術(shù)的推廣和應(yīng)用，目前，人們普遍認(rèn)為自身免疫性疾病，尤其是血管炎，具有影響疾病發(fā)生的易感基因和分子途徑。事實(shí)上，佳學(xué)基因掌握了大量的對(duì)不同的血管炎的發(fā)生有影響的共性易感位點(diǎn)。在大規(guī)模研究（如GWAS和免疫芯片）中將不同疾病組合為單一表型，這是目前尋找不同疾病的相同影響基因中被證明有效的方法，而且也可以確定相關(guān)疾病的潛在治療藥物。

迄今為止，已經(jīng)進(jìn)行了兩項(xiàng)結(jié)合不同形式的血管炎的研究。在第一個(gè)實(shí)驗(yàn)中，Carmona等人（152）結(jié)合了來(lái)自大血管血管炎的數(shù)據(jù)，即GCA和TAK，發(fā)現(xiàn)IL12B基因座內(nèi)存在顯著的遺傳相關(guān)性。考慮到這一點(diǎn)，已成功用于治療難治性TAK的烏司他單抗可能在GCA中具有潛在的臨床應(yīng)用價(jià)值。類(lèi)似地，Ortiz Fernandez等人（153）結(jié)合了不同血管炎（GCA、TAK、AAV、IgA血管炎和BD）的數(shù)據(jù)，并確定了賴氨酸去甲基酶4C（KDM4C）基因內(nèi)的一個(gè)共同信號(hào)，該基因編碼一種參與表觀遺傳機(jī)制的組蛋白去甲基化酶，可能用于治療這些疾病。

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