【佳學基因檢測】威廉姆斯綜合癥基因檢測

基因解碼導讀：

威廉姆斯綜合征是一種多系統(tǒng)疾病。然而，80%的Williams綜合征患者存在心血管異常，是發(fā)病和死亡的主要原因。彈性蛋白的正常水平使主動脈在收縮期具有膨脹力，在隨后舒張期具有回縮力。水動力能量在收縮期儲存，在舒張期釋放，這種現(xiàn)象稱為溫克塞爾效應。這種效應通常隨老化而消失，產生長脈沖，使收縮壓升高，舒張壓降低。舒張壓降低會損害冠狀動脈血流。早期的研究表明，血管壁缺乏彈性蛋白會導致血管平滑肌增生，從而導致血管管腔狹窄和動脈狹窄。然而，最近的研究表明，缺乏彈性蛋白會導致動脈的異常周向生長，而不是血管平滑肌細胞增生。這些新發(fā)現(xiàn)可能導致治療方式的。
 

關鍵詞：

綜合癥,威廉姆斯,威廉斯氏,基因位點,發(fā)病原因,基因檢測

威廉姆斯綜合征基因檢測的基因解碼基礎

Williams綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，由7號染色體上的長達∼1.6 Mb（7q11.23）的DNA片段的半合子缺失引。這一確實使得患者體內的至少26個基因出現(xiàn)單一拷貝。從而在臨床上表現(xiàn)為兩個認知/行為特征：與語言和非語言推理能力相關的視覺空間缺陷及超級社交性格特征。清楚了解引起威廉姆斯綜合征的特定基因并明確患者的神經行為表型，有助于闡明可能適用于遺傳和臨床更復雜環(huán)境的神經遺傳學原理。佳學基因解碼表明，在Williams綜合征中，背側視覺處理流中的頂葉內溝在結構和功能上發(fā)生了改變，為研究Williams綜合征中靜息狀態(tài)功能連接和特定基因半缺失的影響提供了一個靶點?；蚪獯a測試了LIMK1基因對頂內溝功能連通性的影響，LIMK1基因在Williams綜合征中缺失，對神經元成熟和遷移很重要。通過比較Williams綜合征患者（LIMK1半缺失）和典型發(fā)育期兒童的頂葉內溝靜息功能連通性來確定目標腦表型。然后在兩個來自普通人群的獨立隊列中，研究了與Williams綜合征相似的頂內溝功能連接模式是否與LIMK1基因的序列變異相關。對靜息狀態(tài)功能MRI數(shù)據(jù)進行了四次組間獨立比較（總n=510）：（i）20名威廉姆斯綜合征兒童與20名年齡和性別匹配的典型發(fā)育期兒童進行比較(ii）99名健康成人的發(fā)現(xiàn)隊列，按LIMK1單倍型分層(iii）32名健康成人的復制隊列也按LIMK1單倍型分層；（iv）339名健康青少年兒童，按LIMK1單倍型分層。對于組間分析，計算了頂內溝靜息狀態(tài)功能連通性的差異，將患有Williams綜合征的兒童與匹配的典型發(fā)育兒童進行比較，并分別比較三個一般人群隊列中的每個LIMK1單倍型組。與Williams綜合征典型的視覺空間結構障礙和過度社交人格相一致，Williams綜合征隊列表現(xiàn)出與視覺加工區(qū)和社會加工區(qū)相反的頂內溝功能連接模式：前者的回路功能減少，后者的回路功能增加。所有三個一般人群組在頂內溝功能連通性方面也表現(xiàn)出LIMK1單倍型相關差異，局限于梭形回，這也是Williams綜合征中發(fā)現(xiàn)的一個視覺處理區(qū)域，典型的發(fā)展比較。這些結果提示了一種神經發(fā)生機制，部分涉及LIMK1，這可能使一般人群和威廉姆斯綜合征患者的神經回路功能產生偏差。

 

威廉姆斯綜合征基因檢測

佳學基因采用多個高密度SNP芯片上獲得染色體的完整性數(shù)據(jù)。常規(guī)情況下，佳學基因采用Illumina SNP芯片數(shù)據(jù)進行基因檢測分析。所有檢測樣本均使用Illumina SNP芯片（550K-2.5M SNP芯片）進行基因分型。每個受試者的rs6460071、rs710968和rs146777170的基因型信息來自使用平行方法為NIMH和PNC樣本創(chuàng)建的插補基因組。根據(jù)先前報告的方法，分別對每個SNP芯片進行預插補QC程序（Anderson等人，2010年）。只有發(fā)現(xiàn)與HapMap3 CEU和TSI群體聚集的參與者被保留下來進行進一步分析，以確保結果與祖先無關。在插補之前，使用Shapeit版本2.2（Delaneau等人，2013年）進行定相，然后使用插補2（Howie等人，2009年）分別對每個芯片進行插補。對于每個樣本中最大、最密集的芯片，使用1000基因組第3階段數(shù)據(jù)作為參考面板進行插補（Genomes Project等人，2015）。對于所有其他芯片，使用Omni2.5M芯片（NIMH樣本）或OmniExpress芯片（PNC樣本）的插補結果作為參考面板進行插補。所有芯片的SNP符合率為98%。然后將單個芯片結合起來，為每個樣本生成最終的插補基因組，這樣所有芯片上僅保留具有高質量插補（信息>0.9和確定性>0.9）的SNP。形成與LIMK1轉錄相關的單倍型的所有三個SNP（rs6460071、rs710968和rs146777179）均符合這些標準，并被提取。階段v2.0用于使用這三個SNP計算所有參與者的單倍型組（Stephens和Donnelly，2003）。確定了兩個主要的單倍型組：所有主要等位基因的純合組（Hap1；GGC純合子）和那些攜帶三個SNP中至少一個的次要等位基因（Hap2）。

威廉斯氏基因檢測需要什么樣本？

該檢測一般是采用EDTA抗凝靜脈血來進行。具體采集和運輸方式，請咨詢4001601189。
 

威廉姆斯綜合征基因檢測應當注意什么？

威廉姆斯綜合征基因檢測又叫做WS基因檢測、威廉氏綜合征基因檢測、威廉姆斯-伯倫綜合征綜合征基因檢測（Williams-Beuren syndrome）、威廉斯綜合征基因檢測。

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