【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做特應(yīng)性皮炎基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

特應(yīng)性皮炎是英文atopic dermatitis的中文翻譯。這一疾病又叫做AOIII；atelosteogenesis type III;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止特應(yīng)性皮炎在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做特應(yīng)性皮炎基因解碼、基因檢測(cè)？

骨發(fā)育不全3型是影響整個(gè)身體骨骼發(fā)育的疾病?；颊叱錾鷷r(shí)有向內(nèi)和向上彎曲的腳（畸形足）和脫臼的髖，膝和肘。脊柱，肋骨，骨盆和四肢中的骨骼可能不發(fā)育或在某些情況下缺失。由于肢體骨異常，患有這種病癥的人有非常短的手臂和腿。他們的手和腳很寬，寬大的手指和腳趾可能有效彎曲（屈曲指）或融合在一起（并指）。特殊的面部特征包括寬闊的前額，眼距過(guò)寬（hyperelorism）和鼻子發(fā)育不有效。大約一半患者在口腔頂部具有開(kāi)口（腭裂）?；加泄前l(fā)育不全3型的患者通常具有發(fā)育不有效的肋骨，從而影響肺的發(fā)育和功能。結(jié)果，患者通常是死胎或在出生后不久呼吸衰竭死亡。一些通常得到良好的醫(yī)療照顧的患者生存時(shí)間較長(zhǎng)。由于氣道無(wú)力，可導(dǎo)致部分關(guān)閉，呼吸暫?；蝾l繁感染，他們通常經(jīng)歷更多的呼吸問(wèn)題。安全度過(guò)新生兒期的骨發(fā)育不全3型的患者可能有學(xué)習(xí)障礙和語(yǔ)言功能發(fā)育遲緩，這可能是由于呼吸問(wèn)題導(dǎo)致的大腦缺氧引起的。由于他們的矯形異常，他們運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)育延遲，如站立和走路等。

佳學(xué)基因atopic dermatitis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

骨發(fā)育不全3型是一種罕見(jiàn)疾病;確切的患病率是未知的。已經(jīng)確定了大約二十個(gè)患病的患者。

atopic dermatitis致病鑒定基因解碼

FLNB基因中的突變引起骨發(fā)育不全3型（Atelosteogenesis type 3）。FLNB基因編碼了細(xì)絲蛋白B（Filamin B）。該蛋白質(zhì)幫助構(gòu)建蛋白質(zhì)絲的網(wǎng)絡(luò)（細(xì)胞骨架），其給予細(xì)胞結(jié)構(gòu)并允許它們改變形狀和移動(dòng)。細(xì)絲蛋白B附著（結(jié)合）另一種稱(chēng)為肌動(dòng)蛋白的蛋白質(zhì)，并幫助肌動(dòng)蛋白形成構(gòu)成細(xì)胞骨架的細(xì)絲的分支網(wǎng)絡(luò)。它還將肌動(dòng)蛋白連接到許多其他蛋白質(zhì)上并在細(xì)胞內(nèi)執(zhí)行各種功能，包括幫助確定細(xì)胞骨架如何隨著組織生長(zhǎng)發(fā)育而變化細(xì)胞信號(hào)。細(xì)絲蛋白B在出生前的骨骼發(fā)育中特別重要。它在軟骨形成細(xì)胞（軟骨細(xì)胞）的

atopic dermatitis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。大多數(shù)病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。

特應(yīng)性皮炎的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，特應(yīng)性皮炎的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:108721 ；hpo_id:HP:0000175。

如何做特應(yīng)性皮炎基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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