【佳學(xué)基因檢測(cè)】常見(jiàn)骨科基因檢測(cè)項(xiàng)目，這些疾病會(huì)遺傳！

哪些骨骼疾病會(huì)遺傳，為什么？

遺傳性骨病是一類(lèi)由于基因突變而引起的骨骼發(fā)育異常的疾病。這些疾病的人體病理特點(diǎn)主要涉及以下幾個(gè)方面:

骨質(zhì)疏松和骨折風(fēng)險(xiǎn)增加 許多遺傳性骨病會(huì)導(dǎo)致骨礦物質(zhì)密度降低,骨質(zhì)疏松,從而增加骨折的風(fēng)險(xiǎn),如骨dysplasia、遺傳性骨質(zhì)疏松等。

骨骼發(fā)育異常 這些疾病常常伴有骨骼發(fā)育畸形或矮小癥等異常情況,如多指(趾)畸形、顱骨異常、四肢短縮等,如克羅伊茨費(fèi)爾特綜合征、鐮刀狀骨發(fā)育不全等。

關(guān)節(jié)異常 部分遺傳性骨病會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)的發(fā)育異常,如關(guān)節(jié)松弛、關(guān)節(jié)攣縮、畸形關(guān)節(jié)等,如馬蹄內(nèi)翻畸形、遺傳性肘內(nèi)翻畸形等。

椎骨異常 有些骨病會(huì)影響到脊柱發(fā)育,引起如脊柱側(cè)凸、脊柱后凸、半跖骨畸形、頸短畸形等異常。

骨痛和骨肌癥狀 許多患者會(huì)伴有骨痛、肌肉無(wú)力、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀,如纖維肌痛綜合征、肌肉萎縮癥。

合并其他系統(tǒng)異常 部分遺傳性骨病還可能合并其他系統(tǒng)的異常,如耳聾、白內(nèi)障、認(rèn)知障礙等,如化骨缺損性基因病、低磷酸肌病等。

總的來(lái)說(shuō),遺傳性骨病的人體病理特點(diǎn)主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常、關(guān)節(jié)異常、骨質(zhì)疏松、骨肌肉癥狀以及可能合并其他系統(tǒng)并發(fā)癥。檢查手段包括影像學(xué)、基因檢測(cè)和組織活檢等。 以下是根據(jù)發(fā)病率由高到低的順序列出的15種骨科遺傳性疾病或癥狀：

骨折易碎癥（骨質(zhì)疏松癥）

骨關(guān)節(jié)炎

髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良

骨腫瘤（包括骨髓瘤、骨肉瘤等）

先天性髖脫位

先天性馬蹄足

強(qiáng)直性脊柱炎

成骨不全癥

軟骨發(fā)育不全癥（軟骨萎縮癥）

骨盆骨發(fā)育不全癥

纖維結(jié)構(gòu)異常癥（骨軟骨發(fā)育不全、骨骼發(fā)育不良等）

先天性脊柱側(cè)彎（脊柱側(cè)凸）

骨軟骨瘤病

骨質(zhì)增生

骨髓性增生異常癥

這些疾病或癥狀可能涉及骨骼、關(guān)節(jié)、軟組織等結(jié)構(gòu)，對(duì)患者的生活質(zhì)量和日常活動(dòng)都會(huì)產(chǎn)生影響。

為了阻斷和有效治療骨科疾病，應(yīng)當(dāng)選擇基于全外顯子測(cè)序的基因解碼還是骨科基因檢測(cè)包（檢測(cè)panel)？

從阻斷骨科疾病的遺傳性目的來(lái)講，全外顯子測(cè)序（Whole Exome Sequencing, WES）和骨科基因檢測(cè)包（Orthopedic Gene Panel, OGP）各有優(yōu)勢(shì)和劣勢(shì)，具體哪種方法更有效取決于具體情況。

全外顯子測(cè)序

全外顯子測(cè)序是一種高通量測(cè)序技術(shù)，可以對(duì)人類(lèi)基因組中所有外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序。外顯子區(qū)域是基因中編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域，約占基因組的 1.5%。全外顯子測(cè)序可以檢測(cè)到基因組中的所有變異，包括導(dǎo)致骨科疾病的變異。

全外顯子測(cè)序的優(yōu)勢(shì)在于：

• 可以檢測(cè)到所有已知的和未知的骨科疾病相關(guān)變異。
• 可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
• 隨著技術(shù)的進(jìn)步，成本不斷下降。

全外顯子測(cè)序的劣勢(shì)在于：

• 產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量巨大，需要專(zhuān)業(yè)人員進(jìn)行分析和解讀。
• 可能檢測(cè)到一些致病性不明確的變異。
• 并非所有骨科疾病都由基因變異引起。

骨科基因檢測(cè)包

骨科基因檢測(cè)包是一種針對(duì)特定骨科疾病或疾病組的基因檢測(cè)方法。它通常包括與該疾病或疾病組相關(guān)的已知致病基因。骨科基因檢測(cè)包通常采用基因芯片或多重聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）等技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。

骨科基因檢測(cè)包的優(yōu)勢(shì)在于：

• 針對(duì)性強(qiáng)，可以快速正確地檢測(cè)到目標(biāo)基因的變異。
• 成本相對(duì)較低。
• 易于理解和解讀。

骨科基因檢測(cè)包的劣勢(shì)在于：

• 只能檢測(cè)到已知的致病基因，無(wú)法檢測(cè)到未知的致病基因。
• 無(wú)法同時(shí)檢測(cè)多個(gè)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

選擇哪種方法

從阻斷骨科疾病的遺傳性目的來(lái)講，如果患者家族中有骨科疾病史，或者患者本人患有骨科疾病，但病因不明確，則可以選擇全外顯子測(cè)序，以期發(fā)現(xiàn)致病基因。如果患者已經(jīng)明確了患有某種骨科疾病，則可以選擇骨科基因檢測(cè)包，以確診疾病的遺傳類(lèi)型和嚴(yán)重程度。

具體選擇哪種方法，建議咨詢(xún)醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師。

以下是一些額外的信息：

• 美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所（National Human Genome Research Institute, NHGRI）提供了一份全外顯子測(cè)序的指南：https://www.genome.gov/
• 美國(guó)基因醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）提供了一份骨科基因檢測(cè)的指南：https://www.acmg.net/

希望這些信息對(duì)您有所幫助。