【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著是英文Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation的中文翻譯。這一疾病又叫做;EBS, 伴斑駁異色癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著基因解碼、基因檢測(cè)？

有證據(jù)表明大皰性表皮松解癥與指甲營(yíng)養(yǎng)不良（EBSND）是由染色體8q24上的PLEC1基因（601282）中的純合突變引起的。據(jù)報(bào)道有一個(gè)這樣的家庭。由PLEC1基因突變引起的其他形式的EBS包括常染色體顯性O(shè)gna型（131950）以及與肌營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)的常染色體隱性EBS（226670）。 Gostynska等（2015年）報(bào)道了一個(gè)近親土耳其家庭，其中2名姐妹有皮膚水皰，保留了粘膜以及嚴(yán)重的指甲營(yíng)養(yǎng)不良，沒有心臟或骨骼肌受累。該先證者在27歲時(shí)新穎檢查，在1.5歲時(shí)行走后出現(xiàn)輕度足皰。指甲和腳趾甲在3歲時(shí)營(yíng)養(yǎng)不良。 14歲時(shí)發(fā)生青春期瘙癢，瘙癢變得普遍，病變愈合，瘢痕和色素沉著過度。檢查顯示出膿性和疣狀丘疹和完整性水皰，賊明顯的是在遠(yuǎn)端四肢，以及局灶性足底角化過度和嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良的指甲。牙齒和頭發(fā)都很正常。她26歲的姐姐有進(jìn)展性皮膚病變的相似病史和分布，但表現(xiàn)為不太明顯的過度角化性丘疹和足底角化過度，可能是由于瘙癢較少。姐姐的神經(jīng)病學(xué)和心臟病學(xué)評(píng)估顯示沒有肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或心臟病理證據(jù);兩名姐妹分別在29歲和30歲時(shí)沒有表現(xiàn)出任何肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或心肌病的跡象。該病臨床表征有：跖部角化過度；甲營(yíng)養(yǎng)不良。

佳學(xué)基因Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:616487；ICD編碼是Q81.0

如何做大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)