【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著是英文Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation的中文翻譯。這一疾病又叫做;EBS, 伴斑駁異色癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著基因解碼、基因檢測(cè)?
有證據(jù)表明大皰性表皮松解癥與指甲營(yíng)養(yǎng)不良(EBSND)是由染色體8q24上的PLEC1基因(601282)中的純合突變引起的。據(jù)報(bào)道有一個(gè)這樣的家庭。由PLEC1基因突變引起的其他形式的EBS包括常染色體顯性O(shè)gna型(131950)以及與肌營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)的常染色體隱性EBS(226670)。 Gostynska等(2015年)報(bào)道了一個(gè)近親土耳其家庭,其中2名姐妹有皮膚水皰,保留了粘膜以及嚴(yán)重的指甲營(yíng)養(yǎng)不良,沒(méi)有心臟或骨骼肌受累。該先證者在27歲時(shí)新穎檢查,在1.5歲時(shí)行走后出現(xiàn)輕度足皰。指甲和腳趾甲在3歲時(shí)營(yíng)養(yǎng)不良。 14歲時(shí)發(fā)生青春期瘙癢,瘙癢變得普遍,病變愈合,瘢痕和色素沉著過(guò)度。檢查顯示出膿性和疣狀丘疹和完整性水皰,賊明顯的是在遠(yuǎn)端四肢,以及局灶性足底角化過(guò)度和嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良的指甲。牙齒和頭發(fā)都很正常。她26歲的姐姐有進(jìn)展性皮膚病變的相似病史和分布,但表現(xiàn)為不太明顯的過(guò)度角化性丘疹和足底角化過(guò)度,可能是由于瘙癢較少。姐姐的神經(jīng)病學(xué)和心臟病學(xué)評(píng)估顯示沒(méi)有肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或心臟病理證據(jù);兩名姐妹分別在29歲和30歲時(shí)沒(méi)有表現(xiàn)出任何肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或心肌病的跡象。該病臨床表征有:跖部角化過(guò)度;甲營(yíng)養(yǎng)不良。
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常染色體隱性遺傳病
Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:616487;ICD編碼是Q81.0
如何做大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)