【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做大皰性表皮松解癥伴幽門(mén)閉鎖基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

大皰性表皮松解癥伴幽門(mén)閉鎖是英文Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia的中文翻譯。這一疾病又叫做;EBS, 伴幽門(mén)閉鎖 (EBS-PA)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止大皰性表皮松解癥伴幽門(mén)閉鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做大皰性表皮松解癥伴幽門(mén)閉鎖基因解碼、基因檢測(cè)？

EBSB2是一種輕度常染色體隱性皮膚病，其特征是創(chuàng)傷引起的水皰主要發(fā)生在腳和腳踝上。皮膚活檢的超微結(jié)構(gòu)分析顯示內(nèi)側(cè)斑塊形成不良的異常半橋粒（Liu et al。，2012）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;萎縮性疤痕;童年發(fā)病。該病臨床表征有：萎縮性瘢痕。

佳學(xué)基因Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia致病鑒定基因解碼

Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，大皰性表皮松解癥伴幽門(mén)閉鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:615425；ICD編碼是Q81.0

怎么做大皰性表皮松解癥伴幽門(mén)閉鎖基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)